【摘 要】
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甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患,属于常染色隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或共
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甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患,属于常染色隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或共辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。此病临床表现缺乏特异性,而在我国由于认识及生化检查技术的不足,甲基丙二酸血症的诊断、治疗存在许多困难,笔
Methylmalonic acidemia (MMA), also known as methylmalonic aciduria, is the most common disorder of congenital organic acid metabolism and is an autosomal recessive disorder, mainly due to methylmethacrylate Diacyl Coenzyme A mutase (MCM) or co-coenzyme cobalamin (VitB12) metabolic defects caused. The clinical manifestations of the disease is not specific, and in our country due to lack of understanding and biochemical tests, diagnosis and treatment of methylmalonic acid there are many difficulties, pen
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