论文部分内容阅读
脆性X综合征基因(FMR—1)是儿童智力低下的最常见病因,其特征是在编码精氨酸残基的第一个外显子内有一长的CGG3核苷酸重复(突变)。本病的男性患者CGG重复明显增多,与其相应的DNA片段显著增大,并可发现有多条粗大的带或模糊区带。无脆性X综合征表现的男性携带者增大较轻,但女性携带者增大的带和模糊区带较男性携带者明显。这些所见现在均可用PCR法进行检测,也可用Sourthern法分析FMR—1内的长度突变。FMR—1可用于检测携带者、产前诊断和进行群体的筛选。