【摘 要】
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目的:了解广东壮族、瑶族和汉族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehyd-rogenase,G6PD)缺乏症的基因频率.方法:先进行G6PD定性筛查,再取阳性者进行基因突变检查.
【机 构】
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广东清远市连山人民医院513200
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目的:了解广东壮族、瑶族和汉族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehyd-rogenase,G6PD)缺乏症的基因频率.方法:先进行G6PD定性筛查,再取阳性者进行基因突变检查.结果:①3 524人受检者中,G6PD缺乏症362例(缺乏率10.3%),其中壮族295例,瑶族42例,汉族25例;②3个民族人群均具有G6PD基因突变型G1388A(C2)、G1376T(C1)、A95G(C6)、C1024T(C5)及C592T(C7),瑶族的G1376T发生率高于G1388A
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