【摘 要】
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由性染色体异常引起的性畸形较为常见。无论是性染色体数目异常、结构异常,纯一的、还是嵌合体,核型多样,临床变异很大。1977年Jean de Grouchy在其总结的人类染色体异常中,
【机 构】
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湖南医学院医学遗传研究室,湖南医学院医学遗传研究室,湖南医学院医学遗传研究室,湖南医学院医学遗传研究室,湖南医学院医学遗传研究室,湖南医学院附属第二医院内科,湖南医学院附属第二医院内科,湖南医学院附属
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由性染色体异常引起的性畸形较为常见。无论是性染色体数目异常、结构异常,纯一的、还是嵌合体,核型多样,临床变异很大。1977年Jean de Grouchy在其总结的人类染色体异常中,罗列有47,XX,i(Yq)/46,XX/45,X的真两性畸形,但与本例45,X/46,XX/47,XX,+t(Y;Y)核型和临床表现均不相同。现将其临床和细胞遗传学研究以及病理检查结果报告如下。
Sexual abnormalities caused by sex chromosome abnormalities are more common. No matter the number of sex chromosome abnormalities, structural abnormalities, pure one, or chimerism, karyotype diversity, clinical variability. In 1977, Jean de Grouchy listed 47, XX, i (Yq) / 46, XX / 45, X hermaphroditism in his summary of human chromosomal abnormalities but not in the cases of 45, X / 46, XX / 47 , XX, + t (Y; Y) karyotype and clinical manifestations are not the same. Now its clinical and cytogenetic studies and pathological findings are reported below.
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