【摘 要】
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目的通过对1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症病例进行观察分析,提高对X-连锁无丙种球蛋白血症临床和诊断特点的认识。方法回顾性分析1例基因突变致非遗传性X-连
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目的通过对1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症病例进行观察分析,提高对X-连锁无丙种球蛋白血症临床和诊断特点的认识。方法回顾性分析1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现及诊断过程,运用基因检测对诊断加以明确,并结合其他文献进行分析。结果本例为男性,6岁,有反复"中耳炎"、"上呼吸道感染"、"支气管炎"、"肺炎"等病史,无家族史,基因检测显示患者BTK基因17外显子存在错义突变,而其母亲BTK基因检测未见异常,明确诊断为非遗传性X连锁无丙种球蛋白血症,予以IVIG治疗后,患儿症状明显好转。结论 X连锁无丙种球蛋白血症可为非遗传性,可根据反复感染的临床特点及BTK基因检测诊断该疾病。
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