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基因组结构变异（SV）是血液肿瘤中一组重要的遗传学异常形式。目前常用的细胞遗传学和基因检测技术在SV检测方面具有显著的局限性。基因组光学图谱技术提供了超长片段、高分辨率、自动化、高通量和全基因组范围分析SV的能力，又被称为新一代细胞遗传学（NGC）技术。近年来已有将NGC技术用于白血病基因组SV分析的研究报道。现结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。