7号环形染色体异常患儿一例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wangyujing07
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病例:患儿,男,8岁。因“智力发育迟缓、遗尿”来我院就诊。患儿言语落后,只能说词汇,不能连句,基本生活可以自理,精细活动欠佳,时有遗尿。查体发现:头围小,体型肥胖,小阴茎,右侧睾丸小,左侧睾丸如黄豆大小。辅助检查:血细胞分析、肝功能、生化、心肌酶谱均正常。腰骶椎正位片示:S3以下缺如。患者父母非近亲婚配,家族中其他成员无 Case: children, male, 8 years old. Because of “mental retardation, enuresis ” to our hospital. Children behind words, can only say vocabulary, can not even sentence, basic life can take care of themselves, fine activities, poor, when enuresis. Physical examination found: head Wai Wai, body fat, small penis, right testis small, left testis size, such as soybeans. Auxiliary examination: blood cell analysis, liver function, biochemical, myocardial enzymes were normal. Lumbar sacral anteroposterior film shows: S3 the following missing. Patient non-relatives marriage, no other members of the family
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