【摘 要】
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目的 为了解潍坊地区新生儿苯丙酮尿症筛查率、发病率、治疗方法和干预效果,以及苯丙酮尿症患儿病因学调查.方法 各级采血机构按照技术规范要求采集符合标准的血样,冷链递送至潍坊市新生儿疾病筛查中心.先后采用细菌抑制法、时间分辨仪荧光法、荧光法对血样进行检测,根据不同的切值,筛查出阳性患儿,最终确诊的患儿接受治疗.结果 2001年1月-2019年12月筛查1767288例,其中确诊患者经典PKU 176例,四氢生物蝶呤缺乏症3例,高苯丙氨酸血症29例,发病率为1∶10041.结论 本研究有效地反映出潍坊地区的筛查
【机 构】
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潍坊市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,山东潍坊 261011;潍坊市妇幼保健院放射科,山东潍坊 261011;潍坊市妇幼保健院儿童保健与营养科,山东潍坊 261011;潍坊市妇幼保健院检验科,山东潍坊
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目的 为了解潍坊地区新生儿苯丙酮尿症筛查率、发病率、治疗方法和干预效果,以及苯丙酮尿症患儿病因学调查.方法 各级采血机构按照技术规范要求采集符合标准的血样,冷链递送至潍坊市新生儿疾病筛查中心.先后采用细菌抑制法、时间分辨仪荧光法、荧光法对血样进行检测,根据不同的切值,筛查出阳性患儿,最终确诊的患儿接受治疗.结果 2001年1月-2019年12月筛查1767288例,其中确诊患者经典PKU 176例,四氢生物蝶呤缺乏症3例,高苯丙氨酸血症29例,发病率为1∶10041.结论 本研究有效地反映出潍坊地区的筛查率和发病率,对新生苯丙酮尿症患儿,早发现、早诊断、早治疗和早干预,从而使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平,有利于进一步做好三级预防工作.
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