【摘 要】
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目的 探讨珠海市新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏、新生儿高胆红素血症发病情况及该地区G6PD缺乏基因突变热点.方法 收集2015年1月-2020年7月于珠海市妇幼保健院出生的42480例新生儿脐血行G6PD酶活性检测,同时回顾性分析同期内8450例因新生儿高胆红素血症入院新生儿G6PD酶活性及基因位点突变类型.结果 42480例新生儿G6PD缺乏阳性率6.39％,女性阳性率高于男性,差异有统计学意义(P＜0.001),8450例新生儿发生高胆红素血症,发病率为19.89％,男性发病率高于女性,差
【机 构】
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珠海市妇幼保健院检验科(遗传研究所),广东珠海 519001
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目的 探讨珠海市新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏、新生儿高胆红素血症发病情况及该地区G6PD缺乏基因突变热点.方法 收集2015年1月-2020年7月于珠海市妇幼保健院出生的42480例新生儿脐血行G6PD酶活性检测,同时回顾性分析同期内8450例因新生儿高胆红素血症入院新生儿G6PD酶活性及基因位点突变类型.结果 42480例新生儿G6PD缺乏阳性率6.39％,女性阳性率高于男性,差异有统计学意义(P＜0.001),8450例新生儿发生高胆红素血症,发病率为19.89％,男性发病率高于女性,差异有统计学意义(P=0.009),G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症发病率14.47％,男性明显高于女性,差异有统计学意义(P＜0.001).男性G6PD缺乏患儿残余酶活性以低于10％为主,女性G6PD携带者则以60％～100％残余酶活性为主,差异有统计学意义(P＜0.001),本地区热点突变基因型以c.1388G＞A、c.1376G＞T、c.95A＞G、871G＞A为主,合并约占比90.96％.结论 珠海市新生儿G6PD缺乏发病率及G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症发病率较高且均有性别差异,本地区热点突变基因型以c.1388G＞A、c.1376G＞T、c.95A＞G、871G＞A为主.
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