【摘 要】
：
目的:探讨汉族人群中中胚层后方同源物2(mesoderm posterior 2,MESP2)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)发生的关系.方法:2010年5月～2011年3月在我院
【机 构】
：
南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科
论文部分内容阅读
目的:探讨汉族人群中中胚层后方同源物2(mesoderm posterior 2,MESP2)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)发生的关系.方法:2010年5月～2011年3月在我院行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS患者60例(病例组),其中男23例、女37例,年龄5～23岁,平均13.2±3.8岁;100例健康体检者为对照组,其中男42例、女58例,年龄12～16岁,平均12.9±2.7岁.两组对象均为中国汉族人群,性别相匹配.CS患者分型:形成障碍26例,分节不良13例、混合型21例.从外周血中提取基因组DNA,根据Gene Bank中人类MESP2基因外显子(共2个外显子,exon 1和exon 2)序列设计引物将该基因的两个外显子序列全部扩增出来,然后应用DNA自动测序仪对扩增出来的目的产物进行测序,将病例组MESP2基因两个外显子测序结果与对照组该基因外显子序列、美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列进行比对,将对照组该基因外显子序列与美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列也进行比对.结果:病例组和对照组MESP2基因的exon 1和exon 2均末见突变及新的单核苷酸多态性位点.结论:中国汉族散发非综合征型CS患者MESP2基因外显子无突变,在中国汉族人群中MESP2基因外显于突变与散发非综合征型CS发病可能无关.
其他文献
目的:观察慢病毒介导脑红蛋白( Ngb)体内基因转染兔损伤的脊髓组织后对后肢运动功能的影响,探讨其作用机制.方法:用球囊压迫法制成兔脊髓损伤(SCI)模型96只,随机分为对照组(A
[目的]了解广州市儿童致咽炎β溶血性链球菌(BHS)中htra同源基因的分布并初步探讨其表达蛋白在BHS中的免疫反应性.[方法]运用PCR扩增从患儿分离的44株BHS的htra基因并测序,测
目的利用神经鞘磷脂合成酶2(SMS2)基因敲除小鼠探讨神经酰胺对海马神经细胞自噬现象的影响。方法将SMS2杂合子(SMS2+/-)小鼠采用杂交、回交、互交的方法进行繁殖,用酚-氯仿提
目的 旨在克隆表达纯化GPS2蛋白,并制备抗血清用于研究GPS2的功能.方法 用RTPCR得到GPS2基因,并克隆到pET-28a原核表达载体,用Ni2+-NTA树脂纯化GPS2后,免疫兔得到抗血清.结果
通过在不同工况、不同夹角情况下对相同型号配对和不同型号交叉配对的人工膝关节的对比接触分析,研究了这两种配对之间的应力关系.结果表明,不同型号交叉配对的人工膝关节的
为了研究苦瓜Momordica charantia叶乙酸乙酯萃取物及其活性化合物Momordicin Ⅱ对斜纹夜蛾Spodoptera litura的作用机理,将苦瓜叶乙酸乙酯萃取物及其活性化合物Momordicin
通过室内半静态暴毒试验,研究三种重金属(Cu、Pb、Cd)的单一与联合胁迫作用下,泥蚶(Tegillarca granosa)不同组织器官对重金属的富集能力、富集途径,以及两两重金属之间的交
目的探讨做为微环境的滋养层细胞在体外大量扩增晚期内皮祖细胞(EPC)中的作用。方法预铺辐射后的滋养层细胞,而后植入分离的外周血单个核细胞,计数培养21 d后获得的晚期EPC克
以玉米杂交组合PH4CV/昌7-2(组合I)和PH6WC/7873(组合Ⅱ)的6世代P1、P2、F1、B1、B2、F2为试验材料,在春播和夏播条件下,研究玉米株高的主基因+多基因遗传规律。结果表明,春
采用人工接种黑星病菌的方法,对国家果树种质兴城梨资源圃保存的197份梨种质资源进行了抗病性鉴定,结果表明:不同梨种类发病率差异很大,其中白梨和砂梨最易感病,秋子梨和种间