【摘 要】
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应用9组寡核苷酸引物多重PCR扩增dystrophin基因相应的9对DNA顺序,对52名中国人DMD患者进行基因缺失的分析,结果显示有27名患者缺失了部分扩增的DNA片段,占受检患者总数的52%
【机 构】
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上海市儿童医院上海医学遗传研究所,上海市儿童医院上海医学遗传研究所,上海市儿童医院上海医学遗传研究所,上海市儿童医院上海医学遗传研究所,
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应用9组寡核苷酸引物多重PCR扩增dystrophin基因相应的9对DNA顺序,对52名中国人DMD患者进行基因缺失的分析,结果显示有27名患者缺失了部分扩增的DNA片段,占受检患者总数的52%,并表明应用这9对扩增DNA片断可以检测出90%左右具有基因缺失的中国人DMD患者,若选择组合应用2组扩增片段b和f,便可检测出75%的基因缺失患者。本文的研究结果为我国开展DMD分子水平的快速诊断和产前诊断提供了有价值的科学资料。
Nine pairs of DNA sequences of the dystrophin gene were amplified by multiplex PCR using nine sets of oligonucleotide primers. Gene deletion analysis was performed on 52 Chinese DMD patients. The results showed that 27 patients had some of the amplified DNA fragments missing 52% of the total number of patients examined showed that 90% of Chinese DMD patients with gene deletion can be detected by using these 9 pairs of amplified DNA fragments. If two groups of amplified fragments b and f are selected in combination, they can be detected 75% of gene deletion patients. The results of this study provide valuable scientific data for the rapid diagnosis and prenatal diagnosis of DMD molecular level in our country.
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