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“国外能根据检测的结果算出患癌的概率，我国也能检测出基因的缺陷，但是由于人种不同等因素，我们现在还无法算出患病的概率，给不出一个指导性的结果。”北京大学肿瘤医院乳腺中心主任、首都十大疾病乳腺癌领域领衔专家欧阳涛告诉记者。
经过这几天的热议，安吉丽娜·朱莉为了预防乳腺癌切除乳腺的事情已经众人皆知。由于她身体中携带一个“错误”的基因，使她罹患乳腺癌的风险非常高。虽然人们对她此种做法，普遍给与了“勇敢”“坚强”的评价，但是她的做法，从医学角度上讲，到底靠不靠谱呢？
对此，中国医学科学院肿瘤医院副主任医师袁芃向记者表示，安吉丽娜·朱莉的做法是“具备科学性的”。因为医学研究已经证明，携带BRCA1基因的人罹患乳腺癌的几率最高可达85%，而且这些由于遗传因素导致的乳腺癌发病时间也通常很早，有些人二三十岁左右就会被检出。
BRCA1是什么？
在《纽约时报》的文章中，安吉丽娜·朱莉曾提到，由于她有卵巢癌家族史，医生给她进行了基因检测，结果显 示BRCA1阳性，那么，BRCA1是一种什么样的物质呢？
专门从事妇科良恶性肿瘤的诊断和治疗的北京协和医院妇产科主任医师谭先杰在博客上对此进行了详细的解释。他说，1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌（Breast Cancer）1号基因，英文简称BRCA1，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。之后，很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2。实际上，这两种基因是具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，即“抑癌基因”，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
如果BRCA1/2基因发生突变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。有研究显示，有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。
基因缺陷者如何预防癌症？
基因是改变不了的，所以这些携带了BRCA1基因的人，有几种预防方法。袁芃说，一个是多检查，普通人群可能40岁后才开始进行乳腺癌的筛查，而这种基因的携带者，18岁后就需要每年进行一两次的钼靶、彩超检查，平时还要配合上自查；第二种方法是药物控制，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。但是这两种方法都不能百分之百地防住罹患癌症，乳腺癌还是有一定的“漏网”机会。所以比较彻底的预防方式还是乳腺切除，就是像安吉丽娜·朱莉那样，把整个乳腺从胸部剔除，彻底移除乳腺癌的发病基础。这种方法也是国外目前推荐的一种预防方法。
和普通乳腺癌切除手术不同，安吉丽娜·朱莉接受的手术并非全部切除乳房，而是只把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织如乳头与皮肤，所留的创口很小，再利用创口植入人造组织，进行乳房重建，并不影响乳房的外观。
“这些人群虽然接受了预防性乳腺切除术，可以使能发生癌变的组织量大幅度减少，降低患癌风险，但是仍有风险。”中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部副主任刘强教授说，即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌症，因为乳腺或卵巢的组织总会有少量的残留，没有一种方法是万无一失的。
预防手术并不一定适合亚洲人
袁芃说，像朱莉这种手术预防的方法在我国也有人在做，只不过我国的基因筛查开展得还不普遍，医院很少有这类的检查项目，目前了解的情况是北京协和医院有这类的检查，其他的想要检测的可能要去一些基因检测机构自费进行。这种情况下，在我国，能够发现自己是携带者，并且进行手术的人就很少了。
而且检测到BRCA1基因突变阳性，是否就必须进行预防性乳腺切除？这要具体到个人的情况进行分析。更重要的是，西方人的推算模式，不一定适合中国人。
“国外能根据检测的结果算出患癌的概率，我国也能检测出基因的缺陷，但是由于人种不同等因素，我们现在还无法算出患病的概率，给不出一个指导性的结果。”北京大学肿瘤医院乳腺中心主任、首都十大疾病乳腺癌领域领衔专家欧阳涛告诉记者。
据了解，对朱莉患病风险的评估，是通过“盖尔风险模型”推算出来的，但这种西方的推算模式并不能照搬到黄种人身上。“我们不应该大肆宣传这种预防性的手术，因为我们目前的研究还有不足，不建议中国人简单地根据这两种基因的评估来做预防性的乳腺切除术。”欧阳涛说。
解放军307医院乳腺肿瘤专家江泽飞教授认为朱莉所做的手术实际是乳房内的腺体预防性切除与重塑，而非乳房器官完全切除。对于二者的区别，江泽飞比喻道：“腺体切除就像是房子里换家具，而乳房全切就是拆房子。”江泽飞还表示，正如朱莉所说，由于个体差异，腺体切除的预防方式不适合所有有家族乳腺癌遗传病史的女性。
而且，亚洲人携带这种基因突变的人数比例也较欧美人低。美国的一份资料显示，在3亿多美国人中约25万到50万人携带有该突变，在德系犹太人、冰岛人、法裔加拿大人中比例高，而在亚裔中的比例较低。
话说回来，虽然BRCA1/2基因的携带者具有极高的乳腺癌罹患风险，但是在乳腺癌总的发病率中，由于遗传因素所造成的患者只占患病总人数的5%左右。剩余95%患乳腺癌的人，大多是由于生活习惯、环境影响等因素所造成的。
朱莉的行为更大的价值可能就在于，她用行动告诉了人们，要警惕乳腺癌。
经过这几天的热议，安吉丽娜·朱莉为了预防乳腺癌切除乳腺的事情已经众人皆知。由于她身体中携带一个“错误”的基因，使她罹患乳腺癌的风险非常高。虽然人们对她此种做法，普遍给与了“勇敢”“坚强”的评价，但是她的做法，从医学角度上讲，到底靠不靠谱呢？
对此，中国医学科学院肿瘤医院副主任医师袁芃向记者表示，安吉丽娜·朱莉的做法是“具备科学性的”。因为医学研究已经证明，携带BRCA1基因的人罹患乳腺癌的几率最高可达85%，而且这些由于遗传因素导致的乳腺癌发病时间也通常很早，有些人二三十岁左右就会被检出。
BRCA1是什么？
在《纽约时报》的文章中，安吉丽娜·朱莉曾提到，由于她有卵巢癌家族史，医生给她进行了基因检测，结果显 示BRCA1阳性，那么，BRCA1是一种什么样的物质呢？
专门从事妇科良恶性肿瘤的诊断和治疗的北京协和医院妇产科主任医师谭先杰在博客上对此进行了详细的解释。他说，1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌（Breast Cancer）1号基因，英文简称BRCA1，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。之后，很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2。实际上，这两种基因是具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，即“抑癌基因”，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
如果BRCA1/2基因发生突变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。有研究显示，有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。
基因缺陷者如何预防癌症？
基因是改变不了的，所以这些携带了BRCA1基因的人，有几种预防方法。袁芃说，一个是多检查，普通人群可能40岁后才开始进行乳腺癌的筛查，而这种基因的携带者，18岁后就需要每年进行一两次的钼靶、彩超检查，平时还要配合上自查；第二种方法是药物控制，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。但是这两种方法都不能百分之百地防住罹患癌症，乳腺癌还是有一定的“漏网”机会。所以比较彻底的预防方式还是乳腺切除，就是像安吉丽娜·朱莉那样，把整个乳腺从胸部剔除，彻底移除乳腺癌的发病基础。这种方法也是国外目前推荐的一种预防方法。
和普通乳腺癌切除手术不同，安吉丽娜·朱莉接受的手术并非全部切除乳房，而是只把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织如乳头与皮肤，所留的创口很小，再利用创口植入人造组织，进行乳房重建，并不影响乳房的外观。
“这些人群虽然接受了预防性乳腺切除术，可以使能发生癌变的组织量大幅度减少，降低患癌风险，但是仍有风险。”中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部副主任刘强教授说，即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌症，因为乳腺或卵巢的组织总会有少量的残留，没有一种方法是万无一失的。
预防手术并不一定适合亚洲人
袁芃说，像朱莉这种手术预防的方法在我国也有人在做，只不过我国的基因筛查开展得还不普遍，医院很少有这类的检查项目，目前了解的情况是北京协和医院有这类的检查，其他的想要检测的可能要去一些基因检测机构自费进行。这种情况下，在我国，能够发现自己是携带者，并且进行手术的人就很少了。
而且检测到BRCA1基因突变阳性，是否就必须进行预防性乳腺切除？这要具体到个人的情况进行分析。更重要的是，西方人的推算模式，不一定适合中国人。
“国外能根据检测的结果算出患癌的概率，我国也能检测出基因的缺陷，但是由于人种不同等因素，我们现在还无法算出患病的概率，给不出一个指导性的结果。”北京大学肿瘤医院乳腺中心主任、首都十大疾病乳腺癌领域领衔专家欧阳涛告诉记者。
据了解，对朱莉患病风险的评估，是通过“盖尔风险模型”推算出来的，但这种西方的推算模式并不能照搬到黄种人身上。“我们不应该大肆宣传这种预防性的手术，因为我们目前的研究还有不足，不建议中国人简单地根据这两种基因的评估来做预防性的乳腺切除术。”欧阳涛说。
解放军307医院乳腺肿瘤专家江泽飞教授认为朱莉所做的手术实际是乳房内的腺体预防性切除与重塑，而非乳房器官完全切除。对于二者的区别，江泽飞比喻道：“腺体切除就像是房子里换家具，而乳房全切就是拆房子。”江泽飞还表示，正如朱莉所说，由于个体差异，腺体切除的预防方式不适合所有有家族乳腺癌遗传病史的女性。
而且，亚洲人携带这种基因突变的人数比例也较欧美人低。美国的一份资料显示，在3亿多美国人中约25万到50万人携带有该突变，在德系犹太人、冰岛人、法裔加拿大人中比例高，而在亚裔中的比例较低。
话说回来，虽然BRCA1/2基因的携带者具有极高的乳腺癌罹患风险，但是在乳腺癌总的发病率中，由于遗传因素所造成的患者只占患病总人数的5%左右。剩余95%患乳腺癌的人，大多是由于生活习惯、环境影响等因素所造成的。
朱莉的行为更大的价值可能就在于，她用行动告诉了人们，要警惕乳腺癌。