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【摘要】目的总结亚急性脊髓联合变性（SCD）的临床诊断特点及方法。方法回顾性分析2005年3月至2012年10月我院住院及门诊11例临床诊断为SCD患者的病历资料。结果11例SCD患者呈亚急性或慢性起病，发病年龄7-72岁，病变主要累及后索、侧索及周围神经。临床症状以行走不稳、下肢无力、踩棉花感多见，可伴有不同程度感觉障碍，其中下肢定位觉障碍是其特征性改变。血清维生素B12，浓度降低5（5/11）例，电生理均有明显改变，MRI信号改变3（3/11）例。经维生素B12，治疗后临床症状明显改善9例。结论SCD是以脊髓后索、侧索及周围神经损害为主的疾病，细致的体格检查及电生理检查有助于本病的诊断，血清维生素B12浓度的测定及MRI检查对本病诊断有一定意义。补充维生素B12是本病治疗的根本。
【关键词】亚急性脊髓联合变性；维生素B12；临床诊断
doi：10.3969/j.issn.1004-7484（x）.2013.07.018文章编号：1004-7484（2013）-07-3522-01
亚急性脊髓联合变性（sub acute combined degeneration of the spinal card，SCD）是由于维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病。主要累及脊髓后索和侧索，也可累及周围神经、视神经及脑半球，以痉挛性瘫痪、感觉性共济失调及周围神经障碍为主要表现。SCD是一种可治性神经系统变性疾病，但临床早期缺乏特异性，易误诊而引起永久性神经系统损害致残。近年来随着人们对本病的不断认识和总结及检查手段的提高，使本病能及时确诊和正确治疗，改善了预后。现总结我科2005——2012年收治的11例SCD患者的电生理、影像学和实验室检查资料，并结合有关文献资料为临床诊断提供帮助。
1资料与方法
1.1一般资料SCD患者11例，为2005年3月至2012年10月我院神经内科住院及门诊患者。男4例，女7例；年龄7-72岁，平均48.3岁；病程1-3个月8例，3个月-6个月2例，1年1例。合并贫血史7例；胃病史5例；2例素食；3例无特殊病史。入选病例均排除糖尿病、尿毒症、脊髓压迫症、慢性酒精中毒、及其他脊髓、周围神经病变。具有完整的实验室检查结果、肌电图检查、MRI检查及随访结果。
1.2临床表现11例均呈现慢性或亚急性起病，表现为不同程度神经系统损害。首发症状有双下肢麻木无力、行走不稳者9例；走路踏棉花感3例；四肢感觉异常7例，感觉障碍为对称分布，下肢重，远端重；夜路难行7例；常有穿鞋上床或走路时鞋掉了却不知道的经历；胸腹部束带感3例；无大小便障碍；无意识障碍。颅神经检查均正常。四肢末稍型痛、温觉减退者4例，传导束型感觉障碍3例；双下肢轻度肌力减退6例；双下肢深感觉障碍10例，膝腱反射亢进7例，减弱1例；跟膝胫试验阳性9例，Romberg征阳性8例；巴彬斯基征阳性3例。
1.3辅助检查①周围血象：轻度贫血5例，中度贫血2例，无贫血5例，其中平均红细胞体积（MCV）增高5例。②11例均行腰穿检查，脑脊液压力、常规、糖及氯化物均正常，2例蛋白轻度增高。③血清维生素Bl2测定低于正常值8例，3例正常。④电生理检查：11例做肌电图检查，10例为周围神经源性损害。表现动作电位波幅下降或消失，运动感觉传导速度减慢，波幅降低，并均以双下肢异常为主。⑤MR检查：11例患者MRI中6例髓内呈点片状、片状长T1、长T2异常信号影，4例位于颈髓，1例位于颈髓和胸髓；1例位于胸髓，5例未见脊髓异常表现。增强扫描均无强化现象。
1.4治疗1例经完善检查，明确诊断后，均予维生素B12 1000 mg/d肌肉注射，同时辅以维生素B1、维生素B6及多种维生素治疗；给予营养丰富，特别是富含B族维生素的食物和针刺、中药及对症治疗。合并贫血的给予叶酸、硫酸亚铁片治疗。经过规范治疗B12治疗后，2-3周后临床症状开始好转。随诊3月-1年，治愈8例；明显好转2例，轻度下肢麻木、乏力；1例病史1年的患者遗留双下肢感觉障碍、轻度共济失调。
2讨论
SCD由Lichthein在1887年首次提出，是一种维生素B12缺乏相关的、与恶性贫血相伴随的脊髓及周围神经疾病，发病机制尚不明确，主要累及脊髓后索、侧索及周围神经。SCD的早期诊断主要依赖临床特点，其病理改变为脊髓后索、侧索白质与周围神经的慢性脱髓鞘和轴突变性，产生的主要症状为痉挛性瘫痪、感觉性共济失调及周围神经障碍。
2.1本组患者具有以下神经损害特点①亚急性或慢性起病。②深感觉减退是最常见体征。以下肢无力、行走不稳就诊9例；深感觉障碍、感觉性共济失调10例，且下肢起病者多见。③脊髓、周围神经病变，6例有侧索损害表现，4例有周围神经损害症状，下肢症状重于上肢，病变严重时肌张力可降低，腱反射不亢进甚至减弱，临床表现与病理改变基本一致。
2.2已知维生素B12缺乏是引起SCD最常见、最重要的原因[1]，造成维生素B12缺乏的原因：①维生素B12供给不足：长期素食；②维生素B12吸收不良：胃肠道疾患，如萎缩性胃炎、胃溃疡、胃大部切除、小肠上段病变、小肠切除、长期大量饮酒、先天性内因子分泌缺陷等。本组病例大部分病人存在维生素B12缺乏原因，伴贫血，同时血清维生素B12测定也支持维生素B12缺乏。但是某些典型的SCD患者并无维生素B12缺乏的证据，可能的原因是体内S-腺苷甲硫氨酸甲基化过程中甲基转移途径的机能障碍，导致S-腺苷甲硫氨酸合成受阻，后者是神经系统中很多甲基化反应的唯一甲基提供者，这种甲基转移反应对于核糖核酸合成与髓磷脂碱性蛋白合成髓磷鞘是必需的，从而引起神经髓鞘肿胀、断裂及轴突变性[2]。此外维生素B12被吸收入血后由血浆结合蛋白转运到细胞内，参与髓鞘形成和蛋白合成。当存在维生素B12转运和代谢障碍，即使血浆中维生素B12水平正常，细胞也不能充分利用，导致SCD發生，本组病例中血清维生素Bl2测定低于正常值8例，3例正常，因此ⅥtB12缺乏并非是是引起SCD的唯一原因。必要的辅助检查可以作为诊断SCD的补充依据[3]。本组11例均做肌电图检查，10例出现周围神经源性损害。表现动作电位波幅下降或消失，运动感觉传导速度减慢，波幅降低，并均以双下肢异常为主。提示肌电图检查对SCD周围神经损害的诊断具有重要意义[4]。本组11例患者MRI中6例有阳性表现，主要表现为髓内点片状、片状长T1、长T2异常信号影，增强扫描均无强化现象。无论病变位置或信号改变均不具有特异性，因此MRI对SCD的诊断仅具有参考意义，其更重要的意义在于排除其他脊柱脊髓疾患[5]。当然诊断SCD，还必须与脊髓肿瘤、脊髓压迫症、脊髓炎、脑血管意外、周围神经病、多发性硬化等疾病相鉴别。此外当临床高度怀疑SCD时，维生素BI2试验性治疗也是一种有效的诊断方法，大部分患者在治疗2-3周后临床症状好转。
总之，SCD的诊断主要依靠患者临床特点，再结合有可能引起维生素B12缺乏的病史，血清维生素B12测定具有重要参考意义，肌电图检查及脊髓MRI检查可以作为诊断SCD的补充依据，其更重要的意义在于做出鉴别诊断。维生素B12试验性治疗既是一种治疗方法，也是一种很实用的诊断方法。
参考文献
[1]项正兵，屈新辉，黄刚，等.脊髓亚急性联合变性11例临床分析[J].江西医药，2010，47（7）：593-595.
[2]王宏梅.S-腺苷甲硫氨酸治疗精神神经系统疾病的现状与前景[J].国外医学（老年医学分册），2007，28（2）：91-94.
[3]狄政莉，田晔，李安泰，等.亚急性脊髓联合变性临床特点分析[J].陕西医学杂志，2010，（12）：1661-1662.
[4]马亚玲，刘彦西，张斌，等.脊髓亚急性联合变性38例临床与神经电生理特点分析[J].陕西医学杂志，2011，40（8）：1083.
[5]杨志宏，刘勇，吕敦召，等.脊髓亚急性联合变性MRI诊断价值[J].江西医药，2010，45（12）：1237.
【关键词】亚急性脊髓联合变性；维生素B12；临床诊断
doi：10.3969/j.issn.1004-7484（x）.2013.07.018文章编号：1004-7484（2013）-07-3522-01
亚急性脊髓联合变性（sub acute combined degeneration of the spinal card，SCD）是由于维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病。主要累及脊髓后索和侧索，也可累及周围神经、视神经及脑半球，以痉挛性瘫痪、感觉性共济失调及周围神经障碍为主要表现。SCD是一种可治性神经系统变性疾病，但临床早期缺乏特异性，易误诊而引起永久性神经系统损害致残。近年来随着人们对本病的不断认识和总结及检查手段的提高，使本病能及时确诊和正确治疗，改善了预后。现总结我科2005——2012年收治的11例SCD患者的电生理、影像学和实验室检查资料，并结合有关文献资料为临床诊断提供帮助。
1资料与方法
1.1一般资料SCD患者11例，为2005年3月至2012年10月我院神经内科住院及门诊患者。男4例，女7例；年龄7-72岁，平均48.3岁；病程1-3个月8例，3个月-6个月2例，1年1例。合并贫血史7例；胃病史5例；2例素食；3例无特殊病史。入选病例均排除糖尿病、尿毒症、脊髓压迫症、慢性酒精中毒、及其他脊髓、周围神经病变。具有完整的实验室检查结果、肌电图检查、MRI检查及随访结果。
1.2临床表现11例均呈现慢性或亚急性起病，表现为不同程度神经系统损害。首发症状有双下肢麻木无力、行走不稳者9例；走路踏棉花感3例；四肢感觉异常7例，感觉障碍为对称分布，下肢重，远端重；夜路难行7例；常有穿鞋上床或走路时鞋掉了却不知道的经历；胸腹部束带感3例；无大小便障碍；无意识障碍。颅神经检查均正常。四肢末稍型痛、温觉减退者4例，传导束型感觉障碍3例；双下肢轻度肌力减退6例；双下肢深感觉障碍10例，膝腱反射亢进7例，减弱1例；跟膝胫试验阳性9例，Romberg征阳性8例；巴彬斯基征阳性3例。
1.3辅助检查①周围血象：轻度贫血5例，中度贫血2例，无贫血5例，其中平均红细胞体积（MCV）增高5例。②11例均行腰穿检查，脑脊液压力、常规、糖及氯化物均正常，2例蛋白轻度增高。③血清维生素Bl2测定低于正常值8例，3例正常。④电生理检查：11例做肌电图检查，10例为周围神经源性损害。表现动作电位波幅下降或消失，运动感觉传导速度减慢，波幅降低，并均以双下肢异常为主。⑤MR检查：11例患者MRI中6例髓内呈点片状、片状长T1、长T2异常信号影，4例位于颈髓，1例位于颈髓和胸髓；1例位于胸髓，5例未见脊髓异常表现。增强扫描均无强化现象。
1.4治疗1例经完善检查，明确诊断后，均予维生素B12 1000 mg/d肌肉注射，同时辅以维生素B1、维生素B6及多种维生素治疗；给予营养丰富，特别是富含B族维生素的食物和针刺、中药及对症治疗。合并贫血的给予叶酸、硫酸亚铁片治疗。经过规范治疗B12治疗后，2-3周后临床症状开始好转。随诊3月-1年，治愈8例；明显好转2例，轻度下肢麻木、乏力；1例病史1年的患者遗留双下肢感觉障碍、轻度共济失调。
2讨论
SCD由Lichthein在1887年首次提出，是一种维生素B12缺乏相关的、与恶性贫血相伴随的脊髓及周围神经疾病，发病机制尚不明确，主要累及脊髓后索、侧索及周围神经。SCD的早期诊断主要依赖临床特点，其病理改变为脊髓后索、侧索白质与周围神经的慢性脱髓鞘和轴突变性，产生的主要症状为痉挛性瘫痪、感觉性共济失调及周围神经障碍。
2.1本组患者具有以下神经损害特点①亚急性或慢性起病。②深感觉减退是最常见体征。以下肢无力、行走不稳就诊9例；深感觉障碍、感觉性共济失调10例，且下肢起病者多见。③脊髓、周围神经病变，6例有侧索损害表现，4例有周围神经损害症状，下肢症状重于上肢，病变严重时肌张力可降低，腱反射不亢进甚至减弱，临床表现与病理改变基本一致。
2.2已知维生素B12缺乏是引起SCD最常见、最重要的原因[1]，造成维生素B12缺乏的原因：①维生素B12供给不足：长期素食；②维生素B12吸收不良：胃肠道疾患，如萎缩性胃炎、胃溃疡、胃大部切除、小肠上段病变、小肠切除、长期大量饮酒、先天性内因子分泌缺陷等。本组病例大部分病人存在维生素B12缺乏原因，伴贫血，同时血清维生素B12测定也支持维生素B12缺乏。但是某些典型的SCD患者并无维生素B12缺乏的证据，可能的原因是体内S-腺苷甲硫氨酸甲基化过程中甲基转移途径的机能障碍，导致S-腺苷甲硫氨酸合成受阻，后者是神经系统中很多甲基化反应的唯一甲基提供者，这种甲基转移反应对于核糖核酸合成与髓磷脂碱性蛋白合成髓磷鞘是必需的，从而引起神经髓鞘肿胀、断裂及轴突变性[2]。此外维生素B12被吸收入血后由血浆结合蛋白转运到细胞内，参与髓鞘形成和蛋白合成。当存在维生素B12转运和代谢障碍，即使血浆中维生素B12水平正常，细胞也不能充分利用，导致SCD發生，本组病例中血清维生素Bl2测定低于正常值8例，3例正常，因此ⅥtB12缺乏并非是是引起SCD的唯一原因。必要的辅助检查可以作为诊断SCD的补充依据[3]。本组11例均做肌电图检查，10例出现周围神经源性损害。表现动作电位波幅下降或消失，运动感觉传导速度减慢，波幅降低，并均以双下肢异常为主。提示肌电图检查对SCD周围神经损害的诊断具有重要意义[4]。本组11例患者MRI中6例有阳性表现，主要表现为髓内点片状、片状长T1、长T2异常信号影，增强扫描均无强化现象。无论病变位置或信号改变均不具有特异性，因此MRI对SCD的诊断仅具有参考意义，其更重要的意义在于排除其他脊柱脊髓疾患[5]。当然诊断SCD，还必须与脊髓肿瘤、脊髓压迫症、脊髓炎、脑血管意外、周围神经病、多发性硬化等疾病相鉴别。此外当临床高度怀疑SCD时，维生素BI2试验性治疗也是一种有效的诊断方法，大部分患者在治疗2-3周后临床症状好转。
总之，SCD的诊断主要依靠患者临床特点，再结合有可能引起维生素B12缺乏的病史，血清维生素B12测定具有重要参考意义，肌电图检查及脊髓MRI检查可以作为诊断SCD的补充依据，其更重要的意义在于做出鉴别诊断。维生素B12试验性治疗既是一种治疗方法，也是一种很实用的诊断方法。
参考文献
[1]项正兵，屈新辉，黄刚，等.脊髓亚急性联合变性11例临床分析[J].江西医药，2010，47（7）：593-595.
[2]王宏梅.S-腺苷甲硫氨酸治疗精神神经系统疾病的现状与前景[J].国外医学（老年医学分册），2007，28（2）：91-94.
[3]狄政莉，田晔，李安泰，等.亚急性脊髓联合变性临床特点分析[J].陕西医学杂志，2010，（12）：1661-1662.
[4]马亚玲，刘彦西，张斌，等.脊髓亚急性联合变性38例临床与神经电生理特点分析[J].陕西医学杂志，2011，40（8）：1083.
[5]杨志宏，刘勇，吕敦召，等.脊髓亚急性联合变性MRI诊断价值[J].江西医药，2010，45（12）：1237.