【摘 要】
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目的:探讨游离脂肪酸受体4(FFAR4)基因多态性与藏族先天性心脏病(CHD)的关系.方法:选取103例藏族CHD患者和267例藏族健康对照者为研究对象,抽取外周血后提取基因组DNA,采用MassARRAY技术对FFAR4基因非编码区的5个候选标签单核苷酸多态性(tag SNP)位点(rs12219199、rs12220062、rs77999136、rs12243124和rs10882282)进行基因分型检测,在两组间进行基因型频率、等位基因频率和单体型分析.结果:筛选的5个候选tag SNP位点在样本中
【机 构】
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青海大学医学院,青海西宁810001
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目的:探讨游离脂肪酸受体4(FFAR4)基因多态性与藏族先天性心脏病(CHD)的关系.方法:选取103例藏族CHD患者和267例藏族健康对照者为研究对象,抽取外周血后提取基因组DNA,采用MassARRAY技术对FFAR4基因非编码区的5个候选标签单核苷酸多态性(tag SNP)位点(rs12219199、rs12220062、rs77999136、rs12243124和rs10882282)进行基因分型检测,在两组间进行基因型频率、等位基因频率和单体型分析.结果:筛选的5个候选tag SNP位点在样本中均符合Hardy-Weinberg平衡.(1)FFAR4基因rs10882282的等位基因C在两组间有显著差异(P<0.05),rs12219199、rs12220062、rs77999136和rs12243124的基因型和等位基因频率在两组间无显著差异;(2)5个候选tag SNP位点间存在连锁不平衡,构成7类常见单体型;(3)携带rs10882282等位基因C的单体型CGCTC在两组间有显著差异(P<0.05),与藏族CHD风险显著相关(OR=2.849,95％CI:1.400～5.798);(4)野生等位基因组成的单体型CGCTG在两组间有显著差异(P<0.05),与降低藏族CHD风险显著相关(OR=0.702,95％CI:0.506～0.974).结论:FFAR4基因非编码区rs10882282位点等位基因C是藏族CHD易感位点.单体型CGCTC可能为藏族CHD的危险因素;单体型CGCTG可能为藏族CHD的保护因素;携带等位基因C是可能的危险因素.FFAR4基因可能是CHD的易感基因.
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Y染色体增多症发生率约1‰,大多因受精的精子在减数分裂Ⅱ期不分离导致,少数来自于合子后的有丝分裂错误(嵌合型)。单纯Y染色体增多症胎儿的流产风险不高,结构异常比例升高,但出生后的临床表型差异极大,从无症状到畸形、语言运动发育迟缓、社交障碍等。本文结合4家医院(深圳市人民医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院)实验室诊断的Y染色体增多的产前诊断、外周血以及流产病例共89例病例以及既往相关文献报道,对Y染色体增多症的产前诊断、临床表型、治疗等进行分析总结,为产前诊断以及遗传咨询
在刚刚结束的第十一届中国胎儿医学大会上,来自上海市第一妇婴保健院胎儿医学科的孙路明教授,结合临床病例以“精准产前诊断,合理宫内干预”为主题展开讨论。孙教授首先介绍了宫内治疗的背景和发展,随后阐述了胎儿宫内治疗的原则和目的,并前瞻性地指出,影像学和遗传学新技术的发展,为精准产前诊断,合理宫内干预提供了广阔的发展空间。
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