【摘 要】
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目的 报道应用染色体G显带和荧光原位杂交技术,对1例嵌合型环状X染色体进行细胞遗传学分析,探讨环状X染色体的临床表现和形成机制。方法 应用染色体G显带技术进行染色体核型分析,并通过荧光原位杂交技术确认环状染色体的来源。结果 经患儿外周血染色体核型分析,结果显示为mos 46,X,r(X)[72]/45,X[34]/46,X,r(X)(p22q26)[4]。经荧光原位杂交技术分析,结果显示为nuc ish(DYZ3-)r(x)(DXZ1+)。结论 Tuner综合征与环状X染色体相关,矮小症患儿应高度警惕X染
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目的 报道应用染色体G显带和荧光原位杂交技术,对1例嵌合型环状X染色体进行细胞遗传学分析,探讨环状X染色体的临床表现和形成机制。方法 应用染色体G显带技术进行染色体核型分析,并通过荧光原位杂交技术确认环状染色体的来源。结果 经患儿外周血染色体核型分析,结果显示为mos 46,X,r(X)[72]/45,X[34]/46,X,r(X)(p22q26)[4]。经荧光原位杂交技术分析,结果显示为nuc ish(DYZ3-)r(x)(DXZ1+)。结论 Tuner综合征与环状X染色体相关,矮小症患儿应高度警惕X染
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目的 利用二代测序技术分析Coffin-Lowry综合征致病基因,为先证者家庭再妊娠提供遗传咨询和产前诊断分析。方法 以2020年来广东省妇幼保健院就诊的2例Coffin-Lowry综合征家系为研究对象,利用高通量测序技术检测先证者的致病基因,对变异位置设计引物后进行PCR实验和Sanger测序,同时验证先证者父母基因型,并进一步结合基因诊断结果对家系再次妊娠进行产前评估及分子诊断。结果 高通量测序发现2个先证者的RPS6 KA3基因均存在致病变异位点,分别为c.1672C>T(p.R558*)和(
刑法解释学关于主观罪过的分析,直接影响各类罪名的构成与否.关于妨害传染病防治罪的主观罪过,存在基于“混合说”“过失说”“故意说”等不同的解释方法;而自新冠肺炎疫情发生以来,实务中认定该罪的案例在增加,但其主观罪过形式的模糊致使该罪的适用出现问题.本文基于限缩解释的立场,对妨害传染病防治罪的构成要件要素、罪过认定的标准进行实质解释,并论证了该罪的主观罪过应限缩为故意的合理性.
目的 对1例膈疝伴室间隔缺损引产胎儿的病因进行探讨及追溯.方法 通过产前超声检查、染色体核型G显带技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测对胎儿及其家系成员进行研究.结果 孕妇2次不良孕史产前超声检查均表现为胎儿膈疝、室间隔缺损,2次羊水染色体核型均为47,XN,+der(22?),本次羊水SNP-Array显示胎儿染色体1lq 23.3q25和22q11.1q11.21及7p12.1区段存在片段重复,孕妇外周血染色体核
目的 通过对胎儿后颅窝池增宽的磁共振(magnetic resonance,MR)和超声影像的诊断分析,探讨应用磁共振影像(magnetic resonance imaging,MRI)评价的临床价值。方法 产前MR诊断胎儿后颅窝池增宽的中晚期妊娠孕妇102例,均1~2周前行超声检查,采用1.5T MR机2DFIESTA、2D Balance FFE序列,胎儿头部二次定位后行横断面、冠状面、矢状面扫描。结果 MR诊断后颅窝池增宽102例,伴侧脑室扩张68例,蛛网膜下腔增宽29例,前全脑畸形1例,大脑发育不
目的 报道1例产前诊断13号染色体复杂嵌合型结构畸变的病例,并深入探讨其可能发生的机制。方法 孕早期超声联合G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对胎儿绒毛及羊水标本进行检测。结果 孕早期超声发现胎儿颈项透明层4.7mm,绒毛标本G显带核型结果为mos 46,XX,del(13)(q22)[10]/46,XX,-13,+mar[6]/46,XX,der(13)t(10;13)(q22;q22)[4],CMA检测结果显示存在两种基因拷贝数的
Y染色体增多症发生率约1‰,大多因受精的精子在减数分裂Ⅱ期不分离导致,少数来自于合子后的有丝分裂错误(嵌合型)。单纯Y染色体增多症胎儿的流产风险不高,结构异常比例升高,但出生后的临床表型差异极大,从无症状到畸形、语言运动发育迟缓、社交障碍等。本文结合4家医院(深圳市人民医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院)实验室诊断的Y染色体增多的产前诊断、外周血以及流产病例共89例病例以及既往相关文献报道,对Y染色体增多症的产前诊断、临床表型、治疗等进行分析总结,为产前诊断以及遗传咨询
在刚刚结束的第十一届中国胎儿医学大会上,来自上海市第一妇婴保健院胎儿医学科的孙路明教授,结合临床病例以“精准产前诊断,合理宫内干预”为主题展开讨论。孙教授首先介绍了宫内治疗的背景和发展,随后阐述了胎儿宫内治疗的原则和目的,并前瞻性地指出,影像学和遗传学新技术的发展,为精准产前诊断,合理宫内干预提供了广阔的发展空间。
目的:探讨中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)抑制剂阿维来司他(alvelestat;又称AZD9668)对猪主动脉瓣膜间质细胞(VICs)成骨分化的作用及其潜在机制.方法:收集3例患钙化性主动脉瓣膜疾病(CAVD)和1例非CAVD患者的瓣膜组织,采用免疫组织化学染色和Western blot检测NE、骨桥蛋白(OPN)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)和Runt相关转录因子2(RUNX2)的表达.分离猪主动脉VICs,采用细胞免疫荧光染色进行表型鉴定.MTT法检测alvelestat对VICs活力的影响.将对数
目的 探讨二维超声结合STIC-HD Live Flow技术在诊断胎儿下腔静脉离断中的临床价值。方法 对于电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院接受胎儿超声心动图,可疑下腔静脉离断的胎儿进行STIC数据采集,对产前超声诊断结果与产后新生儿超声心动图结果进行对比分析。结果 2016年10月至2019年10月本院行Ⅲ级及Ⅳ级产前超声检查,二维超声结合STICHD Live Flow技术共检出胎儿下腔静脉离断11例,6例左侧异构,5例单纯性下腔静脉离断,其中4例Ⅰa型,1例Ⅰb型,2例合并心
目的:探讨缓释型硫化氢(H2S)供体GYY4137对氧化型低密度脂蛋白(oxLDL)诱导的血管内皮细胞焦亡的抑制作用及其分子机制.方法:以人脐静脉内皮细胞(HUVECs)为研究对象,将其分为空白对照组、GYY4137干预组、oxLDL刺激组和oxLDL+GYY4137干预组.各组HUVECs经不同药物干预指定时间后,采用CCK-8法检测各组细胞活力;使用乳酸脱氢酶(LDH)释放测定和Hoechst 33342/碘化丙啶(PI)双荧光标记检测各组细胞死亡情况;采用亚甲基蓝比色法检测各组细胞中的H2S含量;采