【摘 要】
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目的 研究以癫(癎)发作为首发表现的Menkes病临床特点,提高对继发性癫(癎)病因诊断的认识.方法 回顾分析5例Menkes病患儿的临床、实验室和影像学特点.结果 5例患儿均为男婴,
【机 构】
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300074,天津市儿童医院神经内科
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目的 研究以癫(癎)发作为首发表现的Menkes病临床特点,提高对继发性癫(癎)病因诊断的认识.方法 回顾分析5例Menkes病患儿的临床、实验室和影像学特点.结果 5例患儿均为男婴,其中2例为兄弟,发病年龄1～5个月,表现为强直发作(3例)或局灶性阵挛发作(2例),后者发作频繁且呈进行性加重.其中,4例脑电图背景波异常、3例发作间期以枕区为主的局灶性或多灶性(癎)样放电、2例发作期(癎)性放电;5例患儿均伴明显发育迟滞,皮肤白皙、毛发卷曲;4例血清铜和铜蓝蛋白降低明确诊断为Menkes病、1例因兄长已先证诊断结合自身典型表现临床诊断为Menkes病;3例MRI均可见广泛脑萎缩和对称性脑软化灶、1例MRA可见颅内大动脉扭曲和末端变细.分别接受苯巴比妥(1例)、托吡酯(2例)或托吡酯+左乙拉西坦+氯硝安定联合治疗(1例).1例住院24 h死于呼吸衰竭,4例出院后随访1～9个月,3例死亡,1例随访4个月后转为频繁痉挛发作伴发育迟缓,发作间期脑电图呈现高峰失律.结论 Menkes病继发癫(癎)多于婴儿期发病,早期以强直发作或局灶阵挛发作为主要表现伴发作间期(癎)样放电,抗癫(癎)药物难以控制发作,患儿预后不良.
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