线粒体内膜易位酶8A基因新突变导致耳聋肌张力障碍综合征一家系

• 作 者: 王璐 张巍 刘玉和 吕鹤 王朝霞 袁云
• 机 构: 100034北京大学第一医院神经内科,100034北京大学第一医院神经内科,100034北京大学第一医院耳鼻喉科（刘玉和）,100034北京大学第一医院神经内科,100034北京大学第一医院神经内科,
• 发表日期: 2013年46期
• 关键词: 张力失调|智力障碍|视神经萎缩|聋盲障碍|膜转运蛋白质类|突变

目的

报道1个耳聋肌张力障碍综合征（Mohr-Tranebjaerg syndrome，MTS）家系的临床和基因突变特点。

方法

收集1个MTS家系的临床资料，对该家系先证者（Ⅲ₅）行视、听觉诱发电位，纯音测听，瞬态诱发耳声发射和畸变产物耳声发射检查，同时对Ⅲ₅及该家系健康成员Ⅰ₂、Ⅱ₄、Ⅱ₆进行线粒体内膜易位酶8A（TIMM8A）基因测序。

结果

Ⅲ₅男性，2岁后渐出现听力障碍、讲话欠清、双手指伸开困难和行走姿势异常。家系中Ⅲ₁、Ⅲ₂、Ⅲ₃在2岁后均出现听力障碍，Ⅰ₂、Ⅱ₂、Ⅱ₄和Ⅱ₆分别在12岁左右出现视力轻度下降。Ⅲ₅视觉诱发电位示双侧P100潜伏期延长，纯音测听示双耳重度感音神经性聋，听觉诱发电位双耳均无波形出现，耳声发射检查在双耳均未引出。基因测序示Ⅲ₅ TIMM8 A基因内含子存在c.133-2del A剪切突变，同时Ⅰ₂、Ⅱ₄、Ⅱ₆均检测到该位点突变。

结论

MTS存在TIMM8 A基因新突变。除感音神经性耳聋外，该病其他症状的发展在同一家族不同患者间存在明显差异，轻度视神经损害可在女性基因携带者中出现。