环指蛋白213基因多态性与中国汉族成人型烟雾病遗传易患性的相关性

• 作 者: 王筱萌 黄显军 张治中 刘文华 张敏 孙文 倪冠中 孙文珊 蔡乾昆 周露露 刘新峰 徐格林
• 机 构: 210002南京大学医学院临床学院（南京军区南京总医院）神经内科,210002南京大学医学院临床学院（南京军区南京总医院）神经内科,210002南京大学医学院临床学院（南京军区南京总医院）神经内科,2
• 发表日期: 2013年46期
• 关键词: 脑底异常血管网病|泛素蛋白连接酶类|多态性 单核苷酸|疾病遗传易感性

目的

探讨环指蛋白213（RNF213）基因rs112735431和rs138130613两位点多态性与中国汉族成人型烟雾病的遗传易患性的关系。

方法

从南京卒中注册系统中提取2010年12月至2011年10月经脑血管造影明确诊断的64例成年型烟雾病患者，同时选取96名性别和年龄与烟雾病患者相匹配的健康人作为对照。通过改进的多重连接酶检测反应技术分析RNF213基因rs112735431和rs138130613位点的多态性，对各位点基因型、等位基因型频率进行比较分析。

结果

病例组中rs112735431位点GA+AA基因型频率为10.94%（7/64）、GG基因型频率为89.06%（57/64），等位基因A频率为6.25%（8/128）、等位基因G频率为93.75%（120/128）；对照组分别为1.04%（1/96）、98.96%（95/96），0.52%（1/192）、99.48%（191/192），两组间差异具有统计学意义（OR=11.67，95% CI 1.40~97.28，P=0.007；OR=12.73，95%CI1.57~103.09，P=0.003）。rs138130613位点的基因型和等位基因频率在两组间差异无统计学意义。

结论

RNF213基因rs112735431位点的多态性可能是中国汉族成人型烟雾病患者的易患因子。