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目的初步建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的迪谢内型肌营养不良(DMD)微小突变的临床检测新平台,验证该方法的敏感度和特异度,并分析中国人群微小突变特点。方法对41例符合临床诊断标准的连续门诊就诊的DMD和贝克型肌营养不良(BMD)患者(非大片段缺失或重复者),提取基因组DNA后,依次进行DNA建库、芯片捕获、高通量测序和测序数据分析,检测DMD基因微小突变。发现致病突变后,进行Sanger测序
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随着新能源技术的飞速发展,微电网建设已成为热点话题,国家陆续制定了微电网运行相关标准和规范,但由于各微电网示范工程拓扑结构单一、不易变动、比较分散,缺乏有效的量化评价机制。在此背景下,规划设计试验型微电网平台用于基于标准和规范的微电网设备检测具有重要意义。试验型微电网拓扑结构设计可根据试验和检测功能的需要实现不同微源的灵活组合、模拟各种网架结构,以便不同种类微电网技术展开相关验证和检测。为完成试验型微电网拓扑结构的优化设计,本文主要研究内容如下:
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