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遗传性巨大血小板病是一组异质性疾病,表现为巨大血小板,多数有血小板减少,患者有不同程度的出血症状.目前已发现的遗传性巨大血小板病有十余种,本文主要介绍Bernard-Soulier综合征,MYH9相关性疾病,血小板颗粒异常性巨血小板病和具有自发性聚集特点的大血小板病的临床与分子机理的研究进展.