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先天性高胰岛素血症（CHI）是新生儿期持续低血糖的最常见原因，对其进行早期诊断和治疗有重要意义。目前已鉴定出与其相关的几种基因。治疗CHI的常用药物有二氮嗪、奥曲肽、胰高血糖素等。内科治疗无效者常需行外科手术。18F-左旋多巴正电子发射体层显像技术的应用为术前确认其组织学类型、选择手术方式提供了有力的支持。现就近年来先天性高胰岛素血症分子生物学和诊治方面的研究进展作一综述。