【摘 要】
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脆性X综合征[fra(X)或Martin-Be-11综合征]通常表现为家族性的智力低下,且男性患者多于女性.患病个体都有明显的细胞遗传学标记:脆性X位点(Xq27).脆性X综合征的临床表现变化
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脆性X综合征[fra(X)或Martin-Be-11综合征]通常表现为家族性的智力低下,且男性患者多于女性.患病个体都有明显的细胞遗传学标记:脆性X位点(Xq27).脆性X综合征的临床表现变化很大,但具有特征性,主要表现为巨睾症、长脸、大耳、泛发性关节过度强直等.一般认为,脆性X综合征属于X连锁遗传.然而,在一些患脆性X综合征的家族
Fragile X syndrome [fra (X) or Martin-Be-11 syndrome] usually presents with familial mental retardation and more males than females.The affected individuals have significant cytogenetics: the fragile X site (Xq27) .But the clinical manifestations of Fragile X syndrome vary greatly, but it has the characteristics, mainly manifested as giant testicles, long face, big ears, generalized tachycardia, etc. It is generally believed that fragile X syndrome belongs to the X chain However, in some families with fragile X syndrome
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