【摘 要】
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目的探讨脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)的临床特征。方法收集2例经基因检测明确为SCA17患者的临床及其家系调查资料,结合文献复习进行分析。结果 2例患者均诊断为SCA17。临
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目的探讨脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)的临床特征。方法收集2例经基因检测明确为SCA17患者的临床及其家系调查资料,结合文献复习进行分析。结果 2例患者均诊断为SCA17。临床表现为小脑症状、认知功能损害、帕金森样症状、肌张力障碍、舞蹈症和癫。头颅MRI检查示大脑和小脑显著萎缩。结论 SCA17临床特征具有高度异质性,基因检测有助诊断,临床医生需对SCA17有足够的认识。
Objective To investigate the clinical features of spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17). Methods Two cases of clinical and pedigree data of patients with SCA17 detected by gene detection were collected and analyzed with literature review. Results Two patients were diagnosed as SCA17. Clinical manifestations are cerebellar symptoms, cognitive impairment, Parkinson’s disease, dystonia, chorea and epilepsy. Head MRI showed a significant atrophy of the brain and cerebellum. Conclusion The clinical features of SCA17 are highly heterogeneous. Genetic tests are helpful for diagnosis. Clinicians should have sufficient knowledge of SCA17.
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