多种技术分析一例r（21）嵌合体不孕女性

• 作 者: 王昊 汪燕 吴凌峰 谢乐斯
• 机 构: 杭州市第一人民医院中心实验室,310006,杭州市第一人民医院中心实验室,310006,杭州市第一人民医院中心实验室,310006,杭州市第一人民医院病理科
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2014年31期
• 关键词: 环状染色体 嵌合体 不孕 荧光原位杂交 SNP芯片

目的 对1例21号环状染色体[r（21）]嵌合体的不孕女性进行分析，探讨r（21）的临床表型和遗传特征。方法综合应用染色体G显带、C显带、荧光原位杂交以及SNP微阵列芯片技术对患者的环状染色体进行识别和定位。结果患者的核型为mos46，XX，r（21）[166-]／46，XX，der（21）E603／45，XX，-21[20]／46，XX，dicr（21）[4]．ishdel（21）（q22．27）（21qter-，AMLl＋，D21S259／D21S341／D21S342＋）．arr21q22．3（43，457，934—48，093，361）X1，21q22．2q22．3（40，218，429—43，457，934）×1-2。其父母核型正常。结论r（21）综合征的临床表现取决于环状染色体的比例以及缺失片段的大小。该女性生殖器统的发育异常及月经改变可能与21q22．2远端片段的缺失有关。