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目的 对1个家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）家系的腺瘤性息肉病（adenomatons polyposis coli,APC）基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等，临床诊断1例FAP患者。提取先证者外周血DNA，进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析，发现突变位点后，对先证者的家庭成员进行相应突变位点检测，并对相应PCR产物进行酶切验证，同时用酶切方法对100名无血缘关系的正常对照进行检测。结果该家系发现一新的无义突变：C．2891T〉G（L964X），该突变国际上未见报道。这一突变造成终止密码子提前出现，在100名无血缘关系的正常人中均未发现此突变。结论C．2891T〉G（L964x）为该家系的致病性突变。本研究采用测序技术和酶切方法相结合，确保了诊断的准确性。