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目的 对1个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostosis, HME）家系候选致病基因EXTj和EXT2的编码序列进行突变分析，寻找该HEM家系的致病突变，为HME疾病的研究提供分子遗传学证据。方法对山东临沂1个HEM家系进行调查，并进行临床体格检查及影像学检查。提取家系成员外周血DNA，应用PCR技术扩增EXTl、EXT2的全部编码序列并进行直接测序分析。结果该HME家系呈常染色体显性遗传。EXTl、EXT2外显子测序结果显示，该家系中6例患者EXT2基因第2外显子均存在e．244delG杂合缺失突变，导致移码突变从而产生一个只有110个氨基酸的EXT2截短蛋白（P．Asp81 IlefsX30），而正常个体未出现该突变，即家系中该突变与疾病共分离。结论EXT2基因e．244delG突变是导致该家系的致病原因。