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先证者(Ⅲ2) 男,7岁,因"鼻根部被打伤"就诊.检查:头部外形呈尖头,鹦鹉鼻形,上颌骨小,上唇较短,下颌前突,反咬颌.双眼球突出,眶距98 mm.视力右眼0.9,左眼1.0.眼位:外斜10°.双眼球运动:各方向协调到位.眼屈光间质清,眼底正常.智力稍差,对答切题,其余各系统检查未见异常.头颅X线正侧位片:头颅呈尖头畸形,前后径及横径短,垂直径大,颅底低下,颅凹深而短,脑回压迹非常显著,呈鱼鳞状改变,颅壁薄,密度稍低,未见明显骨质破坏征象,蝶鞍稍增大,颅骨未见明显骨缝.根据患儿独特外观及头颅X线摄片临床诊断为颅面骨发育障碍综合征.患儿为第1胎足月顺产,出生时检查染色体正常,母孕期无患病及服药史。