【摘 要】
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本文报导一家二例同胞姊弟患苯酮尿症。其父母非近亲结婚。两例患儿均有严重智力低下,皮肤白嫩,头发黄褐色。一例患儿有惊厥,尿有霉臭味,尿三氯化铁试验阳性,血丙氨酸测定(细
【机 构】
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蚌埠医学院附院儿科,蚌埠医学院附院儿科
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本文报导一家二例同胞姊弟患苯酮尿症。其父母非近亲结婚。两例患儿均有严重智力低下,皮肤白嫩,头发黄褐色。一例患儿有惊厥,尿有霉臭味,尿三氯化铁试验阳性,血丙氨酸测定(细菌抑制法)为16～18mg％。本病属常染色体隐性遗传,一家两例少见。文中对本病的病因、诊断和治疗加以讨论。
This article reports that a second case of sibling suffering from phenylketonuria. Their parents marry non-relatives. Both children had severe mental retardation, tender skin and brown hair. One patient had seizures, urine had mold odor, urine ferric chloride test positive, blood alanine assay (bacterial inhibition) was 16 ~ 18mg%. The disease is autosomal recessive, a rare case of two cases. The article on the etiology, diagnosis and treatment to be discussed.
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