【摘 要】
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<正> 唐氏综合征又称21三体综合征,是因人21号染色体的三倍体症而导致200~250种基因数量的不均衡。患者具有一些特征,包括特征面容、阿尔茨海默病样组织病理改变和由脑的各种
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<正> 唐氏综合征又称21三体综合征,是因人21号染色体的三倍体症而导致200~250种基因数量的不均衡。患者具有一些特征,包括特征面容、阿尔茨海默病样组织病理改变和由脑的各种结构异常导致的相应多变认知缺陷。追踪调查唐氏综合征病人可见,21三体综合征易患许多其他疾病,包括心脏纵隔异常、白血病和Hirschsprung病。 1959年,Jerome LeJeune发现唐氏综合征由染色体的三倍体症引起,随后研究主要集中在特定基因
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