“重男轻女”的先天遗传病

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  虽然说,生男生女都一样,但是有些夫妇在孕期需要进行产前诊断,并且只能保留女胎,因为有些先天遗传病“重男轻女”。这种叫做伴性遗传病的遗传规律便是:如果母亲带有致病基因但自己不发病,生男孩则会把疾病传染给他,生女孩则是健康的,但女孩可能也跟母亲一样带有致病基因而不发病。同时,这个母亲的家庭中往往有男性病人(如兄弟、舅父),而女性(如姐妹、姨母)都是健康的。
  
  这些只传男不传女的遗传病,比较常见的有以下几种:
  
  血友病
  
  血友病是遗传性出血性疾病,由女性传递,男性发病。它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,只要轻微损伤就出血不止,甚至无伤也有皮下及关节内出血,如发生脑出血,就有致命危险。
  对策:目前抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了此病的死亡率。
  
  肥大型进行性肌营养不良症
  
  肥大型进行性肌营养不良症属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。患病后肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
  对策:目前尚无有效的治疗方法。
  
  蚕豆病
  
  蚕豆病是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。蚕豆病常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%。常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
  对策:目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。
  
  红绿色盲
  
  红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病,它也是隐性遗传,据资料统计,男性发病率是女性的14倍。此病对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作会产生一定影响。
  对策:孕前检查能起到一定作用。
  
  先天性无丙种球蛋白症
  
  该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。它以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上患者伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
  对策:目前有正规IVIG治疗方法,能提高治疗愈率,减少死亡率,疗效值得肯定。
  
  脆性X染色体综合征
  
  脆性X染色体综合征患者都是男性,表现为中度到重度的智力低下,身长和体重超过正常儿,发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突。大耳,高腭弓,唇厚,下唇突出。另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症,攻击性行为或孤癖症。20%患者有癫痫发作。女性携带者不会发病,但可能有轻度智力低下。
  对策:有学者用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果,但其他学者未能证实叶酸的疗效。
  总的来说,目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防,坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,再次怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。随着遗传工程的飞速发展,也许在不久的将来,能够开展遗传病的基因治疗。切掉致病基因,换上正常基因,从根本上解决遗传疾病的问题。
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