【摘 要】
：
目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法
【机 构】
：
西安交通大学第二附属医院,北京贝瑞和康生物技术有限公司,
论文部分内容阅读
目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%(13/20)、24%(6/25)、92%(23/25),特异度分别为42.52%(608/1430)、91.50%(1442/1576)、99.56%(1569/1576),阳性预测值分别为1.56%(13/835)、4.29%(6/140)、76.67%(23/30)。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%(17/25)、96%(24/25),特异度分别为40.55%(647/1576)、91.24%(1438/1576),阳性预测值分别为1.78%(17/954)、14.81%(24/162)。结论 HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。
其他文献
通过金相分析、Ｘ－射线衍射分析和力学性能测试，揭示了ＺＧ２５Ｍｎ１８Ｃｒ４铸钢微合金化处理的强韧化机理。发现稀土及钛并不通过细化晶粒而改善钢的强度和韧性。稀土因有净化奥氏体晶界的作用而增益
厌学生是指有能力完成学习任务却对学习产生厌倦乃至厌恶心理的学生。在农村中学,随着社会大环境的变化对农村生活和教育的影响,厌学生的比例越来越大。他们的存在,不仅对学
为了科学、合理地确定高速公路限速值,避免通常情况下现有道路限速过低、限速不合理等引起社会矛盾的问题,特针对广西都南高速公路限速标志和运行现状,应用广西高等级公路设
分析了螺旋压力机的致振原因，提出了冷击和锻打工件时冲量矩、冲量的计算方法，所得结论可供振动分析、隔振设计及基础设计时参考。对Ｊ５３—３００型双盘摩擦压力机的隔振计算表明：惯性块下
邹贤华教授生平和贡献（１９２３～１９９５年）北京协和医院中国协和医科大学教授、北京协和医院主任医师、中国共产党党员邹贤华同志生于１９２３年２月４日，原籍江苏南通人。早年于南通及上海完成中学学业，以优
本文研究了基坑开挖过程中对基坑变形影响的各种因素.以苏州轨道交通3号线苏州新区站为监测对象,以基坑变形的监测数据与软件计算理论值的差异为研究对象,通过对比分析,找出
我们在用手去抖动纱巾时会明显地看到,你所抖动的纱巾会随着你的手来回抖动而有规律有节奏地飘动。这时,我们如果对飘动的纱巾进行仔细观察,你就会发现纱巾在空中大致分成三
用等离子氮弧冶炼不同氮含量的铬锰不锈钢，其耐腐蚀性能用动电位扫描、电化学阻抗等方法测试，并与１Ｃｒ１８Ｎｉ９不锈钢作比较，结合显微组织分析耐蚀原因。实验结果表明含氮钢的耐蚀性普遍好于
目的探讨经外周动静脉全自动换血术治疗高胆红素血症的效果及其对血气、电解质、生化代谢的影响。方法对34例重度高胆红素血症新生儿采用经外周动静脉同步全自动换血疗法,监
中国人民大学常务副书记牛维麟在今年年初当选为新一届大学生网球协会主席。作为网球爱好者,多年来,牛书记不仅身体力行通过网球锻炼身体,更通过自身行动影响、带动很多身边