【摘 要】
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目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据.方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结
【机 构】
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青海红十字医院产科 西宁,810000;复旦大学附属儿科医院,上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学儿童发育与疾病转化医学中心 上海,201102
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目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据.方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习.结果 男,死胎,G1P1.母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液.孕31+3周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限.孕32+2周娩出一男死胎,具有典型RD表型.为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14％.检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型.检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时问从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD.ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关.结论 本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关.本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断.早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据.
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