【摘 要】
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目的 探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点.方法 报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院临床遗传中心 上海,201102;复旦大学附属儿科医院新生儿科 上海,201102;上海市出生缺陷防治重点实验室 上海,201102;复旦大学附属儿科医院儿科研究所 上海,2011
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目的 探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点.方法 报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并对国内外数据库中有具体临床信息和基因检测结果的相关文献进行复习.结果 2例患儿生后即出现反复腹泻,伴脱水、高钠血症和代谢性酸中毒.全外显子组测序检测到2例患儿均携带SLC5A1基因的复合杂合变异,例1(男)为c.325dupG和c.11071109delAGT变异,例2(女)及有相似病史的哥哥均为c.781G>A和c.1298T>C变异.检索PubMed、中国知网、万方和维普数据库,共检索到具有临床资料和基因突变分析的18篇病例报道,与本文合并后共报道74例葡萄糖/半乳糖吸收不良患者.新生儿期最显著的临床表现为腹泻(100％)和脱水(89.2％),换果糖基质奶粉或无碳水化合物配方奶喂养后大便正常.该病患儿通常生后2～5d即出现腹泻症状,但是亦存在家族内异质性及较晚发病的病例.结论 对于生后不久出现水样便和脱水的患儿,需考虑葡萄糖/半乳糖吸收不良症的可能,并尽早完善基因检测,有助于早期诊断和治疗.
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