糖原贮积症II型合并早孕终止妊娠病例报告和文献复习

• 作 者: 范蒙洁 梁华茂 王威 孙晓媛 王晓晔 李蓉 乔杰
• 机 构: 100191 北京大学第三医院妇产科,100191 北京大学第三医院妇产科,100191 北京大学第三医院妇产科,100191 北京大学第三医院妇产科,100191 北京大学第三医院妇产科,10019
• 出 处: 中华生殖与避孕杂志
• 发表日期: 2017年37期
• 关键词: 糖原贮积症 II α-葡糖苷酶 终止妊娠 遗传咨询 多学科协作 呼吸肌 胚胎停育 前应 诊疗特点

目的

总结糖原贮积症合并妊娠的诊疗特点。

方法

结合本院收治的1例患者,检索相关文献,进行文献复习。

结果

糖原贮积症II型(GSD II)是一种常染色体隐性遗传病,是由于酸性a-葡糖苷酶(GAA)基因突变, a-葡糖苷酶活性降低,使糖原不能被降解,而沉积在各组织器官中,引起临床症状,晚发型主要累及呼吸肌,妊娠期的生理变化可能会加重疾病进展。

结论

GSD II患者并非不能妊娠,但妊娠前应进行遗传咨询,孕期应规律产检、严密监测,多学科协作,制定适宜的分娩方式。