【摘 要】
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杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophies,DMD)是临床常见的肌营养不良症,临床发病多为男性,发病率约占活产男婴的1/3500[1].它是由X染色体上的基因缺陷引起的,该基因编码了肌营养不良蛋白,当该蛋白缺乏时,肌组织将主要由纤维脂肪组织取代[2].该病多在3-5岁发病,表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大.随着病情逐渐加重,约9-12岁丧失行走功能,患者就开始依赖轮椅,20岁左右因呼吸肌心肌无力,呼吸和心力衰竭而死亡[3].目前DMD尚无有效治愈方法,
【机 构】
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北京体育大学运动人体科学学院,北京市海淀区,100084;南京体育学院运动健康学院;北京体育大学中国运动与健康研究院;南京体育学院运动健康学院
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杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophies,DMD)是临床常见的肌营养不良症,临床发病多为男性,发病率约占活产男婴的1/3500[1].它是由X染色体上的基因缺陷引起的,该基因编码了肌营养不良蛋白,当该蛋白缺乏时,肌组织将主要由纤维脂肪组织取代[2].该病多在3-5岁发病,表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大.随着病情逐渐加重,约9-12岁丧失行走功能,患者就开始依赖轮椅,20岁左右因呼吸肌心肌无力,呼吸和心力衰竭而死亡[3].目前DMD尚无有效治愈方法,常用的治疗方法包括皮质醇类激素治疗和康复干预等,其治疗的主要目标是延缓肌肉无力和挛缩的发生,尽可能长时间的维持活动能力[4-6].
其他文献
目的:探讨不同入路手术治疗上颈椎结核的疗效.方法:回顾分析2015年1月～2020年12月在我院行手术治疗的39例上颈椎结核患者的临床资料,男17例,女22例,年龄3～70岁.其中10例伴有吞咽困难,24例患者存在双上肢麻木、疼痛、无力,11例存在下肢无力、行走不稳.术前给予2～4周标准四联抗结核药物治疗.12例患者行单纯前路手术治疗;8例患者行单纯后路手术;19例患者行后前路联合手术.术后继续规律标准抗结核药物治疗12～18个月.记录所有患者手术前后及末次随访时日本骨科学会(Japanese Ortho
目的:探讨术前Halo重力牵引(Halo-gravity traction,HGT)对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)伴严重脊柱侧后凸患者截骨等级的影响.方法:回顾性分析2011年1月～2018年12月在我院治疗的19例NF1合并严重脊柱侧后凸畸形患者的临床及影像学资料,其中男11例,女8例,年龄15.8±7.1岁(6～41岁).根据术前是否行HGT分为两组:A组术前先行HGT治疗,再行后路矫形手术(13例);B组术前未行HGT治疗,直接行后路截骨矫形手术(6例)
骨关节结核占所有结核病例的2.2％～4.7％,占肺外结核的10％～15％,其中约50％～75％为脊柱结核[1、2].骨关节结核病灶组织破坏的最大特点是骨质的吸收及破坏[3].骨吸收和骨破坏不仅影响了脊柱的支撑和保护功能,还常常压迫或侵及神经导致神经功能障碍.严重的骨质破坏可致脊柱后凸畸形,极大地影响患者的外观及生活质量[2、4].骨组织的完整性是通过在成骨细胞和破骨细胞的活性之间保持良好的平衡得以维持.破骨细胞的活化、迁移、粘附和骨吸收功能对于维持骨稳态至关重要.因此,研究骨结核病灶骨吸收及破坏的相关分子
目的:探讨运动控制训练(MCE)对慢性非特异性腰痛(NSCLBP)患者静息状态下局部神经元自发性神经活动变化的影响及MCE干前预后静息状态下局部自发性神经元活动变化与临床症状改变之间的关系.方法:21例NSCLBP患者完成为期6周MCE训练(每周3次,每次30min).治疗前后采用视觉模拟评分法(VAS)、简化McGill疼痛问卷(SFMPQ)、Oswestry功能障碍指数(ODI)以及疼痛灾难化量表(PCS)对患者进行评估,并进行静息态fMRI扫描.采用配对t检验比较治疗前后VAS评分、SFMPQ评分、
目的:探讨运动疲劳发生、发展过程中大鼠丘脑腹外侧核在“基底神经节-丘脑-皮层”通路的神经中继调控作用.方法:实验选用8周龄雄性Wistar大鼠,SPF级,采用在体局部场电位记录技术(local field potentials,LFPs),对一次性力竭运动过程中大鼠丘脑腹外侧核(ventrolateral nuleus,VL)神经元电活动变化进行同步动态观察;采用免疫荧光双标技术对力竭运动前后及恢复90min时刻大鼠丘脑腹外侧核的NR2B和GABAAα-1的蛋白表达水平进行检测.结果:在一次性力竭运动过程
近年来,人工智 能(artificial intelligence,AI)得到了飞速发展,旨在通过研究人工的方法和技术,模仿、延伸和扩展人的智能,从而实现机器智能.多学科交叉融合是现代医学的一大趋势,AI与骨科的融合是现代多学科交叉的产物,历经不断发展,其巨大的潜力与临床应用价值逐步显现.AI及其分支与骨科的结合,在关节置换或长骨修复方面的报道较多,但在脊柱外科诊疗方面的研究相对较少.现就AI技术在脊柱外科的应用,针对机器学习(machine learning,ML)与深度学习(deep learning
目的:探讨脑卒中偏瘫患者双侧肢体姿势控制能力与其平衡及步行功能的相关性.方法:2018年—2019年,随机选取中国康复研究中心住院的Brunnstrom Ⅳ期及以上脑卒中偏瘫患者38例.A、B两名测试者评定受试者双侧下肢分别支撑的星状偏移平衡测试(star excursion balance test,SEBT),测试者A隔天再次测量.测试者C评定Berg平衡量表、Active Balancer EAB-100平衡检测仪的(前方、后内侧、后外侧、外侧)稳定极限值、步行速度.对SEBT测试结果进行测试者内和
目的:为了解我国物理治疗从业人员的实际情况,通过抽样调查收集数据,分析职业现状和发展需求等,对物理治疗从业人员提出合理化建议,为推动我国物理治疗学科建设和行业发展提供参考意见.方法:2017年5月在我国大陆范围内通过网络形式发放就业现状调查问卷,对物理治疗从业人员群体进行横断面的随机抽样调查.调查内容包括个人基本信息、专业基本信息和专业期望及认同感.具体调查条目涵盖地区分布情况、工作单位性质、教育背景、职称和工作年限、工作服务范畴、收入水平、继续教育需求和工作满意度等.结果:经过筛查,回收有效问卷5630
脊柱血管瘤是发生于脊柱上最常见的良性肿瘤,发病率为10％～26％,其最常累及的部位为胸椎,尤其是上胸椎;女性较男性多见,男女发病比约为1∶1.3～1∶2.25,发病年龄多为40～50岁[1、2].脊柱血管瘤大部分病灶是无症状的(静止性,Enneking分期为S1期),只有0.9％～1.2％的脊柱血管瘤有症状;在有症状的血管瘤中,大约55％是仅表现为疼痛(Enneking S2期);另外45％为侵袭性血管瘤,可突破骨间室(Enneking S3期),向椎旁、椎管内生长,造成脊髓及其他神经结构受压迫,引起相应
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