【摘 要】
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目的:提高临床医生对重症监护病房(PICU)遗传代谢病的认识,探讨筛选PICU遗传代谢病高危患儿的方法,尽早明确诊断.方法:对本院PICU18例确诊遗传代谢病的临床表现、实验室检查
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院急诊科,江苏,南京,210008
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目的:提高临床医生对重症监护病房(PICU)遗传代谢病的认识,探讨筛选PICU遗传代谢病高危患儿的方法,尽早明确诊断.方法:对本院PICU18例确诊遗传代谢病的临床表现、实验室检查、入院诊断进行总结分析.结果:甲基丙二酸血症2例,乳糖不耐症4例,半乳糖血症2例,高乳酸血症1例,丙酸血症1例,异戊酸血症1例,尿素循环异常1例,戊二酸尿症1例,乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症1例,酪氨酸血症1例,枫糖尿症1例,苯丙酮尿症1例,citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)1例.结论:对不明原因的肝肿大,不能解释的代谢异常、神经疾病等尽早进行气相色谱-质谱检查;临床诊断为瑞氏综合征的患儿,不能排除遗传代谢病.
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