【摘 要】
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目的:研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(TIDM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQB1基因及单倍型频率的相关性.方法:选取江苏地区汉族人群TIDM患者(112例)与对照组(69例).运用
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院内分泌科,江苏,南京,210029
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目的:研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(TIDM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQB1基因及单倍型频率的相关性.方法:选取江苏地区汉族人群TIDM患者(112例)与对照组(69例).运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进行HLA-DRB1、DQB1基因分型,两组间等位基冈频率比较采用x2检验,通过Arlequin软件进行单倍型频率的分析.结果:112名T1DM患者中检测到DRB1位点等位基因17个(对照组19个),DQBI位点等位基因7个(对照组7个).与对照组相比,T1DM组DRB1*0901、DRB1*0405和DRB1*0301频率明显增高,DQB1位点的DQB1*0201与DQB1*0303频率明显高于对照组;与对照组相比,T1DM患者明显升高的单倍型频率为:DRB1*0901-DQB1*0303、DRB1*0301-DQB1*0201、DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302.结论:中国江苏地区汉族TIDM患者HLA基冈DR位点的DRB1*0901、DRB1*0405、DRB1*0301及DQ位点的DQB1*0201、DQB1*0303对T1DM易感.发现了4个新的具有易感作用的单倍型:DRB1*0901-DQB1*0303、DRB1*0301-DQB1*0201、DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302.
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