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精神分裂症（schizophrenia)给家庭及社会带来沉重负担，药物治疗是目前最主要的治疗方法。第1代抗精神病药主要改善精神分裂症患者的阳性症状，但由于其对多巴胺受体亲和力高，可引起锥体外系不良反应（extrapyramidal symptoms，EPS）。第2代抗精神病药作用靶点较第1代多，EPS较第2代少，但可产生其他不良反应。两代药物的疗效差异不大，而个体对同类药物治疗的反应及不良反应表现却相差甚远。基因特异性是产生上述差异的重要因素。5-HT系统与精神分裂症的多个症状相关，抗精神病药具有5-HT受体亲和力，这些使得5-HT系统相关基因在抗精神病药基因组学中得到广泛研究。药物遗传学最初的研究目的是寻找酶基因突变所致的药物代谢差异，随着药物遗传学不断发展，其研究范围也扩大为对参与药物动力学相关基因的研究。至90年代末，人类基因组计划基本完成，“药物遗传学时代”也随之进入“药物基因组学时代”，即在全基因组水平以药物效应及安全性为目标，研究基因与药效及安全性的关系。我们就5-HT系统相关基因及其多态性在抗精神病药基因组学中的研究进展做一综述。