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先证者 男,1月,以右下肢肿胀伴活动受限入院.查体:患儿阴茎、睾丸颜色略深,阴茎长4 cm,双睾丸在阴囊内,直径约1 cm.右膝关节轻度肿胀,局部皮温稍高,浮髌试验阳性,有触痛,曲伸活动受限,左侧肢体活动自如,膝反射存在.关节超声示:右膝关节周围积液.实验室检查:血沉76 mm/h,血钾6.14 mmol/L.激素检测:泌乳素升高(38.1 ng/mL),孕酮升高(32.4 ng/mL),皮质醇降低(2.7 μg/dL),促肾上腺皮质激素升高(104 pg/mL),睾酮正常(0.85 ng/mL),促黄体生成素正常(2.22 IU/L),促卵泡刺激素正常(2.23 IU/L);血培养未见异常.抗感染,氟氢可的松片治疗后好转,诊断为先天性肾上腺皮质增生症.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带分析,患者核型为46,XY,ins(3)(p21q21q27)。