【摘 要】
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阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）是一种以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变，其典型病理改变是β-淀粉样蛋白 (amyloid-β, Aβ)沉积形成的老年斑和异常过度磷酸化tau蛋白形成的神经原纤维缠结。然而至今，AD的发病机制尚未完全清楚。流行病学研究表明，AD是遗传因素和环境因素共同作用的结果。近年来，随着脱氧核糖核酸（DNA）甲基化研究的逐
【机 构】
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130021长春，吉林大学白求恩第一医院神经内科（王淑、周春奎）；首都医科大学宣武医院神经内科（贾建平、秦伟）,,,
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阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）是一种以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变，其典型病理改变是β-淀粉样蛋白 (amyloid-β, Aβ)沉积形成的老年斑和异常过度磷酸化tau蛋白形成的神经原纤维缠结。然而至今，AD的发病机制尚未完全清楚。流行病学研究表明，AD是遗传因素和环境因素共同作用的结果。近年来，随着脱氧核糖核酸（DNA）甲基化研究的逐步深入，越来越多的证据表明DNA甲基化与AD关系密切。其中与早发家族性AD相关的β淀粉样前体蛋白（β-amyloid precursor protein, APP）、早老素1、早老素2［1］及迄今为止惟一一个在多个不同种群中被证实了的主要AD风险因子ApoE等位基因ε4［2］均在AD中发生了异常甲基化改变。异常的DNA甲基化通过影响基因的转录，进而影响相应蛋白的表达，产生相关病理变化。随着世界人口老龄化进程的加快，AD患病率呈逐年上升趋势，不仅给个人带来了极大的痛苦，而且给家庭和社会带来沉重负担，因此，明确AD的病理机制对未来AD的诊断及治疗有着重要的意义。现就近年来DNA甲基化在AD发病机制研究中所取得的进展做一综述。
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