【摘 要】
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种少见的以母系遗传为主的线粒体呼吸链疾病,多于5~20岁出现以严重的神经系统损伤为首要特征的多器官系统受累,通常病情逐渐进展、早期死亡[1]。现将我科收治的1例伴发蛋白尿的MELAS患者报道如下。
【机 构】
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130021长春,吉林大学第一医院儿科,130021长春,吉林大学第一医院儿科,130021长春,吉林大学第一医院儿科,130021长春,吉林大学第一医院儿科
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种少见的以母系遗传为主的线粒体呼吸链疾病,多于5~20岁出现以严重的神经系统损伤为首要特征的多器官系统受累,通常病情逐渐进展、早期死亡[1]。现将我科收治的1例伴发蛋白尿的MELAS患者报道如下。
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患者男性,49岁,因“头部昏重感1个月余”于2010年12月14日入院。患者2个月前因“白癜风”服用左旋咪唑(每次50 mg,每日3次;每周连服2 d,停5 d),2周后自觉头部昏重,时冷时热,伴有恶心、纳差,自行停服左旋咪唑,在诊所按“感冒”给予静脉滴注抗生素及抗病毒药物(具体不详)5 d,头昏无好转,并出现双下肢乏力、走路时头重脚轻等症状,因此来我院就诊。
由上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科承办的第19届世界帕金森病及相关疾病学术会议于2011年12月11—14日在中国上海成功召开,来自世界各国2400多名专家学者、医师及研究者们参加了会议,我国近1000名神经内外科医师、研究者及研究生参加了会议,陈生弟教授受邀作了题为“东方帕金森病的历史、现状与未来”的主题报告。本次会议中交流了当今在该领域中最前沿的临床及基础研究进展,使与会者有较多收获和体会
Wilson病(Wilson’s disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,因英国神经病学家Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年首次对其进行详细描述而得名[1]。WD为目前少数几种可以治疗的神经遗传病之一,患者如果能在发病早期或症状前期即被确诊并得到及时治疗,若其依存性好,大多预后良好,反之则治疗较困难,甚至病情逐渐加重,乃至危及生命[2-
患者,男,54岁。于2011年9月3日因四肢不自主运动入院。患者10 d前无明显诱因出现右侧肢体不自主运动,以右上肢为主,静止时明显,活动及睡眠时消失。体检:血压131/78 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa),意识清楚、语言流利,理解力、定向力、记忆力及计算力均正常。脑神经检查无异常,四肢肌力Ⅴ级,肌张力、腱反射正常,深浅感觉正常,双侧病理征未引出。心、肺、腹体检无异常。既往高血
脊髓梗死是较为少见的脊髓疾病。主动脉疾病(包括血栓形成、夹层、动脉瘤、破裂和手术修补等)是其特殊的一类原因[1-4]。其中,主动脉血栓形成导致脊髓梗死鲜有报道[5-8]。本文报道1例主动脉血栓形成导致的脊髓梗死,并分析其磁共振成像特征。
目的分析以隐源性卒中为首发表现的肺动静脉畸形(pulmonary arteriovenous malformation, PAVM)患者的临床和影像学特点,探讨发病机制,总结诊断流程。方法对2例隐源性卒中患者行经颅多普勒超声(transcranial Doppler, TCD)微泡试验、普通或增强经胸或经食道超声心动图、胸部增强CT、肺血管造影,对PAVM行介入栓塞治疗和术后随访。结果2例患者经T
铜蓝蛋白(ceruloplasmin)是一种天蓝色α2糖蛋白唾液酸酶,存在于所有脊椎动物血清中,主要在肝脏中合成,能结合体内95%以上的铜,1948年由Holmberg等发现。目前,铜蓝蛋白基因的cDNA已被成功克隆,人类铜蓝蛋白基因也已被定位于3q23-q24。人类铜蓝蛋白基因由20个外显子组成,长约65 kb。肝细胞内可以找到它的两个转录本,分别长为3.7 kb和4.2 kb,但是翻译出来的单
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目的评价联合应用B族维生素对高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia, Hhcy)脑梗死症状与非症状复发的二级预防作用。方法采取前瞻、开放、平行对照研究方法,将1000例Hhcy脑梗死患者分为B族维生素干预组500例(每日口服叶酸2.5 mg、维生素B12 500 μg、维生素B6 25 mg)和对照组500例,随访2年观察B族维生素联合应用对脑梗死症状性复发与影像学再发的二级