【摘 要】
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目的 探讨金华地区汉族人群CYP2C19基因多态性的分布特征.方法 选取2017年9月至2021年2月就诊于浙江大学医学院附属金华医院且拟用氯吡格雷治疗的527例患者为研究对象,采用飞行时间质谱检测技术进行氯吡格雷用药基因多态性检测,分析该地区人群的CYP2C19等位基因、基因型及代谢表型的分布情况,并比较不同性别、年龄患者的基因多态性.结果 金华地区汉族人群CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*17等位基因发生频率分别为33.40％,4.08％,0.38％;其中 CYP2C19基因型以
【机 构】
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321000 浙江大学医学院附属金华医院神经内科
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目的 探讨金华地区汉族人群CYP2C19基因多态性的分布特征.方法 选取2017年9月至2021年2月就诊于浙江大学医学院附属金华医院且拟用氯吡格雷治疗的527例患者为研究对象,采用飞行时间质谱检测技术进行氯吡格雷用药基因多态性检测,分析该地区人群的CYP2C19等位基因、基因型及代谢表型的分布情况,并比较不同性别、年龄患者的基因多态性.结果 金华地区汉族人群CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*17等位基因发生频率分别为33.40％,4.08％,0.38％;其中 CYP2C19基因型以1 */2*(42.88％)、1 */1 *(37.76％)多见,而2*/17*(0.19％)、1 */17*(0.57％)较为少见;代谢表型以中间代谢型(48.38％)、快代谢型(37.76％)多见,而超快代谢型(0.57％)较为少见.不同性别、年龄患者CYP2C19基因型及代谢表型频率比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 金华地区汉族人群CYP2C19基因多态性存在个体差异,以CYP2C19*2等位基因突变多见,基因型以1*/2*居多,代谢表型以中间代谢型居多;患者性别、年龄对基于CYP2C19基因多态性的个体化精准诊疗影响不大.
其他文献
目的:总结儿童胆囊息肉的临床特点和诊治效果，提高对该疾病的认识。方法:收集首都医科大学附属北京儿童医院2010年1月至2020年12月含“胆囊息肉”诊断的27例住院患儿的资料。其中，男14例，女13例；平均诊断年龄为12. 2岁，范围为2. 2~16. 0岁。根据是否行手术治疗分为手术组（3例）与观察组（24例）。手术组患儿于术后3个月内进行门诊复查，复查内容包括血常规、生化检查和腹部B型超声检查。所有患儿于2021年3月通过电话随访预后，随访内容包括：有无腹痛、腹胀、腹泻、营养不良以及术后症状是否消失。
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目的 建立全血中15种元素的水浴消解-电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)法,为相关流行病学研究的开展提供技术支持.方法 全血样本经过90℃水浴加热及超声辅助前处理后,采用动态反应池(DRC)模式的ICP-MS同时测定全血中15种元素.结果15种元素线性关系良好,相关系数均大于0.999;方法检出限为0.005～0.255 μg/L;回收率为84.5％～114.9％;相对标准偏差为0.3％～4.9％.结论 本方法能够有效控制分析过程中存在的质谱干扰和非质谱干扰,适用于批量全血样本中多元素的分析检测工作.
目的 探讨输尿管软镜碎石术与微通道经皮肾镜碎石术治疗2～3 cm上尿路结石的有效性和安全性.方法 回顾性分析巴中市中心医院2017年9月—2021年5月收治的96例由同等资历术者完成的2～3 cm上尿路结石患者的临床资料,根据手术方式不同分为两组,其中行微通道经皮肾镜碎石术(MPCNL)治疗的55例为MPCNL组,行输尿管镜碎石术(FURL)治疗的41例为FURL组,比较两组的结石清除率、术中及术后血红蛋白值、手术时间及并发症等.结果 2组清石率比较,差异无统计学意义(90.2％vs.92.7％,P>0.
目的 探讨术前行18F-PSMA PET/CT检查对前列腺癌根治术中行盆腔淋巴结清扫(PLND)的影响.方法 回顾性分析西安交通大学第一附属医院2016年1月至2020年12月接受机器人辅助腹腔镜前列腺癌根治术的744例患者的临床及病理资料,分析开展18F-PSMA PET/CT新技术前后及检查结果对根治术中行PLND与否及术后淋巴结病理阳性率的影响.结果 744例前列腺癌患者中在我院开展18F-PSMA PET/CT技术前后行根治术者分别有366例、378例,其中术中行PLND者分别为109例(29.8
目的:分析Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿及其合并的肠道问题（先天性巨结肠或其同源病）的外科治疗情况，提高对此综合征的认识。方法:华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科分别于2017年6月、2019年4月及2020年6月收治了3例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿，年龄分别为9个月、6个月和1岁8个月。收集患儿的相关资料，分析其临床特征及肠道问题的外科治疗方法。同时以“瓦登伯格综合征”或“Waardenburg Syndrome”“先天性巨结肠”或“Hirschsprung\'s disease”为关键词，分别检索中国
目的:探讨内窥镜在胃肠道多枚磁铁异物的应用。方法:收集2015年1月至2020年1月在福建省妇幼保健院接受诊治的9例误食多枚磁铁异物患儿的临床资料。其中，男3例，女6例；年龄范围为1~4岁，发病时间为2 h至2周；主述症状以无症状为主，其次为腹痛、呕吐和发热；磁铁异物数量范围为4~25枚。手术治疗方法包括：开腹肠切除吻合、穿孔修补；腹腔镜辅助下经脐部切口提出肠管切开肠管取出异物（肠镜取出剩余异物）；腹腔镜探查，转开腹肠切除吻合并取出异物；开腹肠穿孔修补术；胃镜检查取出部分异物，腹腔镜下胃穿孔修补，肠镜取出
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