遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症80例临床分析

• 作 者: 王夕妍 张冬雷 刘晓帆 薛峰 刘葳 陈云飞 付荣凤 张磊 杨仁池
• 机 构: 中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所），实验血液学国家重点实验室，国家血液系统疾病临床医学研究中心，天津 300020,中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所），实验血液
• 出 处: 中华血液学杂志
• 发表日期: 2021年42期
• 关键词: 凝血因子Ⅺ缺乏症 遗传性 回顾性分析

目的

分析遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症的临床表现、实验室检查、治疗及转归。

方法

对2006年9月至2020年10月就诊于中国医学科学院血液病医院的80例遗传性FⅪ缺乏症患者进行回顾性分析。

结果

80例患者中，男33例（41.3%），女47例（58.8%），中位年龄32（2~66）岁。28例（35.0%）存在出血事件，其中自发性出血11例（13.8%），皮肤磕碰后瘀斑或出血9例（11.3%），手术后出血9例（11.3%），女性患者月经过多11例（23.4%），阴道分娩后出血1例（2.1%）。实验室检查表现为活化部分凝血活酶时间（APTT）延长、凝血酶原时间（PT）正常、FⅪ活性（FⅪ∶C）减低。9例（11.3%）患者接受F11基因检测，共检测到11种突变。27例（33.8%）患者接受新鲜冰冻血浆（FFP）治疗，15例（18.8%）手术前预防性输注患者均未发生术中、术后出血。

结论

多数遗传性FⅪ缺乏症患者无出血症状或症状轻微，FⅪ∶C与出血严重程度之间缺乏相关性，FⅪ∶C与F11基因纯合或杂合突变类型具有较好的一致性。预防性输注FFP可有效降低手术出血风险。