糖尿病性视网膜病变的流行病学及其基因研究

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糖尿病性视网膜病变(DR)及糖尿病性黄斑水肿(DME)是引起视功能下降,甚至失明的重要原因之一,其发病确切机制尚不明了。在欧美地区,DR已成为成年人群致盲的主要原因。但国内目前关于DR致盲的报道很少。随着国内不同人群中糖尿病发病和患病率不断增加,了解目前我国社区中DR及DME患者的视力状况,对指导中国今后糖尿病眼病防盲工作、社区中糖尿病患者视力康复工作都具有重要的意义。 本研究通过人群流行病学调查,探讨上海市北新泾街道患有DR居民的视力状况,为控制该地区糖尿病患者并发DR及DME可能性提供数据。糖尿病性视网膜病变严重影响人类健康和生活质量,探索并积极寻找预防和治疗的方法,是目前面临的主要问题。通过大量的流行病学调查后,发现糖尿病性视网膜病变及糖尿病黄斑水肿的发生和发展除了与疾病的病程、血糖控制的情况有关外,人群中个体差异的因素也十分重要。有的患者糖尿病的病程很长且血糖控制不良,但随访过程中并未发生糖尿病性视网膜病变或其病变程度很轻;而有些患者虽然病程较短且血糖控制良好,但仍然发生了严重的增殖性糖尿病性视网膜病变,且病变呈明显的家族聚集性趋势。在排除了外界因素的干扰后,考虑发生这一现象的主要原因是由于遗传基因易感性不同所致。因此,本研究组针对糖尿病性视网膜病变的易感基因一肿瘤坏死因子基因的有关位点进行了相关多态性分析。实际调查对象795人,发现有糖尿病性视网膜病变者215例,随机抽取100例糖尿病患者,有151只眼发生糖尿病性视网膜病变,其黄斑中心凹平均厚度195.7μm;有46只眼的黄斑增厚,黄斑水肿患病率为37.1%,其中黄斑水肿有三种类型。黄斑中心凹厚度与最佳矫正视力的负对数之间有相关性(r=0.2869,P=0.0004)。不同程度糖尿病性视网膜病变者其黄斑水肿的患病情况有所不同(P=0.0003)。糖尿病黄斑水肿的发生与玻璃体后脱离情况的关联无统计学意义(P=0.472)。单纯胰岛素控制血糖治疗糖尿病性黄斑病变早期没有明显疗效;治疗后部分患者黄斑中心凹厚度有所增加,临床上仍需考虑密切随访,必要时联合药物、激光等治疗方法。本研究用单核苷酸多态性分析的方法验证了TNF-α基因调节区多态性位点与DR及DME的关系。研究采用病例对照分析设计。TNF-α三个位点:-308G/A、rs2857713、rs104198采用直接测序法检测。未发现DR患者与对照组之间有统计学差异。进一步,分析DME患者与未有DME患者的检测结果,发现两组人群之间有统计学差异。
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