【摘 要】
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目的:利用基因筛查的研究方法,寻找原发性开角型青光眼(Primary Open-Angle Glaucoma,POAG)一家系的致病基因,探索POAG发病机制,为原发性开角型青光眼的基因诊断以及绘制中国
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目的:利用基因筛查的研究方法,寻找原发性开角型青光眼(Primary Open-Angle Glaucoma,POAG)一家系的致病基因,探索POAG发病机制,为原发性开角型青光眼的基因诊断以及绘制中国人POAG遗传图谱提供依据.方法:应用SSCP和DHPLC方法对3代7名原发性开角型青光眼家系成员分别进行TIGR基因第三外显子和OPTN基因第四、五、六、十六外显子基因突变筛查,对出现异常的样本进行克隆双向测序并进行序列分析.结果:经SSCP和DHPLC两种方法检测未发现TIGR基因第三外显子异常;两个OPTN基因第五外显子PCR扩增样本经SSCP检测出现异常带,测序分析发现POAG患者V 1的OPTN基因第五外显子第603位碱基由T突变为A,密码子由ATG变为AAG,编码第98位氨基酸由蛋氨酸(Met)变为赖氨酸(Lys).结论:1、TIGR基因高突变区与该家系的POAG发病无相关性,需要扩大筛查的范围或寻找新的致病基因位点.2、OPTN基因高突变区不是该家系POAG发病的致病基因区域.3、M98K可能是携带该突变的患者POAG病情发展的促进性因素.
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