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目的：
分析总结JME患者的临床、脑电生理、治疗及预后特点。关于GSWDs潜伏期、具体何种诊断标准最适合临床应用、不同的影响因素，如共病、光敏性、不同药物对治疗效果的影响及预后等进行总结，为临床针对中国汉人JME的诊治提供科学依据。
方法：
回顾性研究了2014年12月至2016年12月期间于西京医院等4家不同医院神经内科脑电图室行24小时长程视频脑电图监测，研究对象为确诊为JME的患者，JME的诊断标准基于国际癫痫工作组于2012年制定的JME诊断标准的Ⅱ类标准，所有患者均在门诊就诊，并给予治疗方案，进行长期随访(期间不予干预治疗)。使用SPSS23.0统计学软件进行统计学分析。计量资料符合正态分布时，采用均数±标准差(x±s)表示；计数资料采用率或构成比表示。计量资料不同组间比较采用独立样本t检验；计数资料不同组间比较采用χ2检验或Fisher精确概率法。P＜0.05，表示差异有统计学意义。
结果：
1.一般资料特点
本研究中确诊为JME的患者为111例。其中，62例女性和49例男性，性别比例(女：男)=1.27：1。起病年龄为5~20岁，中位数年龄为13岁；诊断年龄为10~25岁，中位数年龄为17岁。起病到确诊时间为2周到14年，平均病程4.6±9.9年。其中有家族史的有10例，其中8例为一级亲属，2例为二级亲属。有热性惊厥史的有13例。9例患者头颅影像学异常，其余患者均正常。
2.临床发作特点
所有患者均有Mjs，其中107例有GTCS，43例有Abs。其中，发作类型表现为单独Mjs有3例，占2.7%；Mjs+GTCS有66例，占59.6%；Mjs+Abs的有1例，占9%；Mjs+GTCS+Abs有41例，占36.6%。首次癫痫发作主要表现为GTCS(50%)及Mjs(44.2%)，仅有少数以Abs为初始发作类型(5.8%)。
3.脑电图特点
111例患者中，虽然所有患者清醒闭目背景均在α波频带内(7.5～13Hz)，但是10例患者背景脑电图较同龄人减慢(7.5～9Hz)，这10例患者中，7例为病程＞5年的患者。25例表现为发作间期单纯GSWDs，84例表现为发作间期GSWDs+FDs或者单纯FDs。2例患者清醒期及睡眠期均未见癫痫样放电，仅在IPS中出现了PPR。
4.未服药患者GSWDs潜伏期
在111例患者中，73例患者在行24小时VEEG前未服药，其中28例男性，45例女性。中位数年龄为17岁，从5岁到31岁不等。第一次GSWDs潜伏期中位数为50分钟(其中，四分位数距为22~102分钟，范围为1分钟到640分钟不等)。第一次GSWDs在第1小时、2小时、3小时及4小时监测到的比例分别为63%、76%、90%和98%的患者，而仅有2%的患者在4小时监测到第一次GSWDs。在性别方面，第一次GSWDs出现时间无明显统计学差异。
5.治疗
111例患者中，有38例患者于监测前已给予抗癫痫药物治疗，在调整药物方案后，79例患者接受了VPA单药治疗，包括40例女性，中位数年龄17岁。在这79例患者中，所有患者均有Mjs，GTCS出现在75例患者中，而28例患者有Abs。在给予VPA治疗并随访1年后，与基线期相比，Mjs、GTCS及Abs减少了100%的患者比例为88.3%(70/79)，99.0%(74/75)和94.9%(27/28)，且剩余的患者发作至少减少了50%。
在接受LTG治疗的患者中，15例患者表现为Mjs及GTCS，而1例患者表现为Abs。与基线期相比，Mjs、GTCS及Abs减少了100%的患者比例为76.2%(11/15),100%(15/15),和100%(1/1)，剩余患者发作至少减少50%以上。给予LEV的患者中有6例患者有Mjs和GTCS，2例患者有Abs，与基线期相比，Mjs、GTCS及Abs减少了100%的患者比例为88.3%(5/6)、88.3%(5/6)及0。
结论：
中国北方JME患者的确诊年龄较报道明显延迟。对于JME的诊断，Ⅱ类诊断标准更适合临床应用。在确诊JME的患者中，最常见的发作类型是Mjs+GTCS，其次为Mjs+GTCS+Abs，仅有3例为Mjs单纯型，因此，对于仅以Mjs就诊的JME患者，仍需给予药物治疗，避免将来出现GTCS；对于临床发作的不同表型，男女有明显差异，Mjs+GTCS+Abs以男性最多见，而Mjs及Mjs+Abs以女性多见。JME的临床发作常见于觉醒期，虽然不同JME患者的诱发因素不一定完全一致，但同一患者的诱发因素往往是一致的，且熬夜及劳累是最常见的诱发因素。PPR常见于JME患者，且多见于Mjs单纯型及Mjs+GTCS型。对于JME患者来说，监测到第一次GSWDs的潜伏期至少是4小时，因此，对于疑诊JME的患者，应至少给予4小时脑电监测(包括早晨9：00在内的觉醒期VEEG)，以提高阳性率。VPA单药治疗与LTG+VPA治疗组无发作率最高，因此推荐VPA作为首选治疗剂量，推荐日剂量VPA500mg~1000mg，这样不良反应较少，且治疗效果好。
分析总结JME患者的临床、脑电生理、治疗及预后特点。关于GSWDs潜伏期、具体何种诊断标准最适合临床应用、不同的影响因素，如共病、光敏性、不同药物对治疗效果的影响及预后等进行总结，为临床针对中国汉人JME的诊治提供科学依据。
方法：
回顾性研究了2014年12月至2016年12月期间于西京医院等4家不同医院神经内科脑电图室行24小时长程视频脑电图监测，研究对象为确诊为JME的患者，JME的诊断标准基于国际癫痫工作组于2012年制定的JME诊断标准的Ⅱ类标准，所有患者均在门诊就诊，并给予治疗方案，进行长期随访(期间不予干预治疗)。使用SPSS23.0统计学软件进行统计学分析。计量资料符合正态分布时，采用均数±标准差(x±s)表示；计数资料采用率或构成比表示。计量资料不同组间比较采用独立样本t检验；计数资料不同组间比较采用χ2检验或Fisher精确概率法。P＜0.05，表示差异有统计学意义。
结果：
1.一般资料特点
本研究中确诊为JME的患者为111例。其中，62例女性和49例男性，性别比例(女：男)=1.27：1。起病年龄为5~20岁，中位数年龄为13岁；诊断年龄为10~25岁，中位数年龄为17岁。起病到确诊时间为2周到14年，平均病程4.6±9.9年。其中有家族史的有10例，其中8例为一级亲属，2例为二级亲属。有热性惊厥史的有13例。9例患者头颅影像学异常，其余患者均正常。
2.临床发作特点
所有患者均有Mjs，其中107例有GTCS，43例有Abs。其中，发作类型表现为单独Mjs有3例，占2.7%；Mjs+GTCS有66例，占59.6%；Mjs+Abs的有1例，占9%；Mjs+GTCS+Abs有41例，占36.6%。首次癫痫发作主要表现为GTCS(50%)及Mjs(44.2%)，仅有少数以Abs为初始发作类型(5.8%)。
3.脑电图特点
111例患者中，虽然所有患者清醒闭目背景均在α波频带内(7.5～13Hz)，但是10例患者背景脑电图较同龄人减慢(7.5～9Hz)，这10例患者中，7例为病程＞5年的患者。25例表现为发作间期单纯GSWDs，84例表现为发作间期GSWDs+FDs或者单纯FDs。2例患者清醒期及睡眠期均未见癫痫样放电，仅在IPS中出现了PPR。
4.未服药患者GSWDs潜伏期
在111例患者中，73例患者在行24小时VEEG前未服药，其中28例男性，45例女性。中位数年龄为17岁，从5岁到31岁不等。第一次GSWDs潜伏期中位数为50分钟(其中，四分位数距为22~102分钟，范围为1分钟到640分钟不等)。第一次GSWDs在第1小时、2小时、3小时及4小时监测到的比例分别为63%、76%、90%和98%的患者，而仅有2%的患者在4小时监测到第一次GSWDs。在性别方面，第一次GSWDs出现时间无明显统计学差异。
5.治疗
111例患者中，有38例患者于监测前已给予抗癫痫药物治疗，在调整药物方案后，79例患者接受了VPA单药治疗，包括40例女性，中位数年龄17岁。在这79例患者中，所有患者均有Mjs，GTCS出现在75例患者中，而28例患者有Abs。在给予VPA治疗并随访1年后，与基线期相比，Mjs、GTCS及Abs减少了100%的患者比例为88.3%(70/79)，99.0%(74/75)和94.9%(27/28)，且剩余的患者发作至少减少了50%。
在接受LTG治疗的患者中，15例患者表现为Mjs及GTCS，而1例患者表现为Abs。与基线期相比，Mjs、GTCS及Abs减少了100%的患者比例为76.2%(11/15),100%(15/15),和100%(1/1)，剩余患者发作至少减少50%以上。给予LEV的患者中有6例患者有Mjs和GTCS，2例患者有Abs，与基线期相比，Mjs、GTCS及Abs减少了100%的患者比例为88.3%(5/6)、88.3%(5/6)及0。
结论：
中国北方JME患者的确诊年龄较报道明显延迟。对于JME的诊断，Ⅱ类诊断标准更适合临床应用。在确诊JME的患者中，最常见的发作类型是Mjs+GTCS，其次为Mjs+GTCS+Abs，仅有3例为Mjs单纯型，因此，对于仅以Mjs就诊的JME患者，仍需给予药物治疗，避免将来出现GTCS；对于临床发作的不同表型，男女有明显差异，Mjs+GTCS+Abs以男性最多见，而Mjs及Mjs+Abs以女性多见。JME的临床发作常见于觉醒期，虽然不同JME患者的诱发因素不一定完全一致，但同一患者的诱发因素往往是一致的，且熬夜及劳累是最常见的诱发因素。PPR常见于JME患者，且多见于Mjs单纯型及Mjs+GTCS型。对于JME患者来说，监测到第一次GSWDs的潜伏期至少是4小时，因此，对于疑诊JME的患者，应至少给予4小时脑电监测(包括早晨9：00在内的觉醒期VEEG)，以提高阳性率。VPA单药治疗与LTG+VPA治疗组无发作率最高，因此推荐VPA作为首选治疗剂量，推荐日剂量VPA500mg~1000mg，这样不良反应较少，且治疗效果好。