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目的：探索农村地区早期发现先心病的适宜筛查及诊断技术，初步建立“乡镇-区县-省市”分级的农村地区儿童先天性心脏病（Congenital Heart Disease，先心病）筛查、诊断和评估体系，分析重庆农村地区先心病发病情况。方法：在重庆市涪陵区以社区为基本抽样单位，采用整体抽样方法，抽取龙桥、李渡、白涛、江东、江北、崇义、荔枝、墩仁、清溪镇、南沱乡10个街道、乡镇作为筛查单位，被选中社区实际居住人口中，所有0～3岁婴幼儿纳入筛查对象，由受过培训的区级及乡镇儿科医师或儿保医师对筛查对象按“先心病家族史、呼吸困难、青紫、特殊面容、心脏杂音、其他先天性畸形、SpO2＜95%”7项指标进行筛查，填写筛查表，具有1项及1项以上筛查指标阳性者为可疑先心病婴幼儿，对其发放转诊单，以超声心动图为核心诊断技术，由儿科心血管专科医师进行诊断、评估及随访，并对筛查结果进行分析。结果：1.筛查人数10005例，具有1项及1项以上筛查指标阳性者178例，其中166例行超声心动图检查，诊断先心病60例，先心病患病率6‰，7项筛查指标中，特殊面容（85.71%）、SpO2＜95%（58.33%）的先心病检出率较高，其次为其他先天畸形（55.56%）及心脏杂音（47.41%）。2.经过多因素回归分析，其中心脏杂音、特殊面容2项筛查指标，具有统计学意义（P＜0.05），其OR值(95％可信区间)分别为5.010（1.748~14.359）、10.371（1.114~96.535）。3.各型先心病中，单纯型先心病占76.65%(46/60)，室间隔缺损（单纯及复合缺损）占先心病50%（30/60），房间隔缺损（单纯及复合缺损）占41.67%(25/60)，居前列。结论：1.初步建立“乡镇-区县-省市”分级的农村地区儿童先心病筛查、诊断和评估体系。2.重庆农村地区儿童先心病患病率约6‰3.7项筛查指标需综合应用，心脏杂音、特殊面容2项筛查指标对早期发现先心病具有显著意义。4.对婴幼儿进行健康体检及先心病筛查，恰当选择超声心动图检查，儿科心血管医师评估，是早期发现先心病，及时干预，降低婴幼儿先心病并发症及自然病死率的有效方法。