【摘 要】
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目的研究肺表面活性物质蛋白(surfactant protein,SP)B、肺表面活性物质蛋白C基因外显子4(exon4)区域基因变异与内蒙古地区蒙古族早产儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress
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目的研究肺表面活性物质蛋白(surfactant protein,SP)B、肺表面活性物质蛋白C基因外显子4(exon4)区域基因变异与内蒙古地区蒙古族早产儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)的相关性。方法选择在我院儿科新生儿病房住院治疗的无血缘关系的蒙古族RDS早产儿(28周≤胎龄<37周)50例为病例组(男31例,女19例),选择同时间、同民族和同群体中,无血缘关系的非RDS的蒙古族早产儿(28周≤胎龄<37周)50例为对照组(男27例,女23例),分别用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)基因多态性分析和基因检测技术对SP-B、SP-C基因exon4区域基因进行测序。分别比较两组患儿SP-B基因exon4区域1580位点基因变异及基因型频率、SP-C基因exon4区域c.571C>A(T138N)位点基因变异及基因型频率有无显著性差异。结果RDS组中检测出SP-B基因exon4区域1580位点基因变异的共有14例,变异率为28%,非RDS组此位点基因变异的共有11例,变异率为22%,RDS组与非RDS组此位点基因变异率相差不显著(x2=0.480 P>0.05),差异无统计学意义,两组患儿此位点均可检测出三种基因型:即CC、TT、CT型,RDS组此三种基因型频率分别为16%、72%和12%,C等位基因频率为22%,T等位基因频率为78%。非RDS组此三种基因型频率分别为10%、78%和12%,C等位基因频率为16%,T等位基因频率为84%。RDS组与非RDS组此位点基因型频率差异不显著(x2=1.170 P>0.05),证明等位基因变异差异无统计学意义。而RDS组中检测出SP-C基因exon4区域c.571C>A(T138N)位点基因变异的共有41例,变异率为82%,非RDS组此位点基因变异的共有6例,变异率为12%,RDS组基因变异率显著高于非RDS组(x2=49.177 P<0.05),差异有统计学意义,两组患儿此位点均可检出三种基因型:即CC、AA、AC型,RDS组此三种基因型频率分别为18%、50%和32%,C等位基因频率为34%,A等位基因频率为66%。非RDS组此三种基因型频率分别为88%、8%和4%,C等位基因频率为90%,A等位基因频率为10%。RDS组该位点基因型以A等位基因型频率比非RDS组显著增高(x2=66.553 P<0.05),证明等位基因变异差异有统计学意义。结论SP-B基因exon4区域1580位点基因变异与内蒙古地区蒙古族早产儿发生RDS无相关性,但SP-C基因exon4区域c.571C>A(T138N)位点基因变异与内蒙古地区蒙古族早产儿发生RDS有相关性,携带SP-C基因exon4区域c.571C>A(T138N)位点A等位基因的个体患RDS的风险更高。
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