白介素23受体多态性与中国汉族克罗恩病的关联分析

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目的:探讨与西方白人CD发病相关的IL-23R基因中SNPs与中国汉族CD发病的相关性;寻找IL-23R基因中与中国汉族CD发病相关的SNPS;观察CD组和正常组血清中IL-17的表达;了解CD的发病机制,IL-23R基因多态性对IL-17 表达的影响。 方法:①验证西方白人CD 发病相关的IL-23R基因SNPs 是否与中国汉族CD患者发病相关。②寻找IL-23R基因中与中国汉族CD发病相关的SNP;采用ELSIA检测对应CD患者及健康对照组血清中的IL-17的表达。 结果:⑴在CD患者及健康对照组中均未发现与西方白人CD发病相关的rs11209026存在多态性;而国外报道与CD发病相关的rs1004819,rs7517847,rs2201841,在中国CD患者-健康对照组中没有发现在基因型和等位基因型频率上有显著性差异。⑵IL-23R基因扫描,发现37例CD发现IL-23R第2个外显子(rs1884444)突变,碱基A转变C,其中28例纯合子突变(C/C),59例杂合子突变(A/C),与对照组比较差异无统计学意义(p=0.297),等位基因频率与对照组比较无统计学意义(p=0.088)。⑶CD活动期患者血清IL-17水平明显高于缓解期患者和健康对照者,差异有统计学意义(P<0.05),CD缓解期患者血清IL-17水平明显高于健康对照者,差异有统计学意义(P<0.05)。4)rs1884444的C/C基因型组的IL-17平均浓度最高,与其他2组的平均浓度之间差异均有统计学意义(P=0.012)。 结论:①在本研究中所选取与西方白人CD人群相关的IL-23R基因上4个SNPs,未能在中国汉族人群中重复其与CD的相关性;②在IL-23R基因扫描中所筛选出的SNP未发现与中国汉族CD发病相关;③IL-17参与了CD的炎症过程,且血清IL-17水平的变化与疾病严重程度有关,而与病变部位无关;④IL-23R(rs1884444)突变基因型(C/C)可能参与了IL-17血清浓度的变化过程。
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