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目的：对一常染色体显性缝性白内障家系的致病基因进行突变筛查。
方法：收集常染色体显性遗传缝性白内障家系资料，抽取家系成员外周血→氛/氯仿法提取样本DNA→对常染色体显性遗传缝性白内障家系常见致病基因引物进行常规PCR扩增→进行DNA测序确定有无突变→若无突变进行全基因组扫描，定位突变位点。
结果：对常见突变基因进行测序，发现CRYAA第一个外显子存在异常，序列分析后确定该外显子的第134位核苷酸为C/T的多态性，编码氨基酸没有改变。
结论：该家系缝性白内障遗传方式为常染色体显性遗传，对常见突变基因进行测序，未发现突变，发现CRYAA第一个外显子第134号核苷酸存在C/T的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)。需要对该家系的致病基因进一步定位。